Болест на Реклингхаузен

Гръбначно изкривяване

Какво представлява болестта на Реклингхаузен

Болестта на Реклингхаузен е рядко срещано генетично заболяване, което се предава по наследство. Названието на болестта идва от името на учена, който я открива – професор Фридрих Реклингхаузен. Заболяването се нарича още неврофиброматоза I тип. Болестта се среща сравнително рядко, само един на 3500 човека страда от нея. Смята се, че се унаследява чрез генетичен дефект, локализиран на т.нар. дълго рамо на 17-та хромозома.

Все още обаче не са уточнени точните причини за възникване на болестта на Реклингхаузен. Една от спряганите хипотези е за нарушение още във вътреутробното развитие на бебето, а друга теория твърди, че заболяването се дължи на нарушение в дейността на щитовидната и надбъбречна жлеза.

В много редки случаи се проявява неврофиброматоза II тип, засяга 1 на 40 000 бебета. Тази форма на болестта предразполага към развитие на множествени тумори. Тези тумори се появяват по периферните нерви и по цялата цереброспинална ос.

Мъжете боледуват два пъти по-често от жените. Първите симптоми могат да се проявят във всяка една възраст, но в повечето случаи болестта се проявява още в детските години. Болестта на Реклингхаузен се изразява в образуването на прави плътни еластични или нервни сплетени възелчета по повърхността на кожата и подкожната тъкан.

Големината на възелчетата варира от 2 мм до 2-3 см. Кожните увреждания могат да са локализирани само в определена част на тялото или да бъдат разпръснати на много места. По своята същност възелчетата са доброкачествени туморни образувания, които в повечето случаи не са опасни за човек.

Симптоми при болестта на Реклингхаузен

Симптомите, които се проявяват са най-вече неврологични, но именно кожните изменения дават силен отзвук за случващото се. Появяват се пигментации в светлокафяв цвят по различни участъци на тялото. Тези петна се увеличават след преминаването на пубертета.

Възможно е да се стигне до развитието на кожни тумори и подкожни неврофиброми. При младите момичета може да се изкривен гръбначен стълб. Наблюдават се умствено изоставане и епилептични припадъци. Развиват се чревни и стомашни проблеми. Болестта може да предизвика инсулт, който е резултат от запушване на вътрешната сънна артерия.

Болест на Реклингхаузен

Неврофибромите могат да предизвикат притискане на нервните влакна. Това води до хронична болка, загуба на чувствителност и ограничаване на някои двигателни функции. Понякога се стига до пълна парализа. Съществуват и плексиформени неврофиброми, които притискат съседни органи, кръвоносни съдове и кости, като прешлените на гръбначния стълб, ребрата и дългите кости на крайниците. В много редки случаи плексиформените неврофиброми могат да се изродят в злокачествени образувания.

При много от засегнатите деца, болестта се проявява с трудно съсредоточаване, проблеми в смятането и мисленето, дефекти в говора и проблеми с поведението. Може да се установят ендокринни тумори, а стесняването на бъбречната артерия причинява артериална хипертония с трудно контролируем характер.

Диагностика на болестта на Реклингхаузен

Поставянето на диагноза болест на Реклингхаузен значително се улеснява, когато има наличие на фамилна обремененост – в семейството вече има случаи на това заболяване. Назначават се изследвания като ядрено-магнитен резонанс и компютърна томография, които дават информация за големината, наличието и пътя на разпространение на неврофибромите и другите туморни образувания на нервната система. За да се установи засягане на кръвоносните съдове се правят доплер-ехография и ангиографски изследвания.

Лечение на болестта на Реклингхаузен

Най-вече болестта на Реклингхаузен се проявява при децата, защото те унаследяват опасният ген NF-1, който е виновен за заболяването. Не съществуват ситуации, които отключват болестта и за съжаление тя не може да бъде избегната. В някои случаи се проявява още в първата година след раждането на бебето.

Болните подлежат на постоянни прегледи, за да се проследява развитието на симптомите. Според големината и местоположението на неврофибромите, както и поради опасността от усложнения се назначава оперативно лечение.

Кожните неврофиброми се отстраняват чрез лазер или операция, но успехът при отделните случаи е различен. Ако е засегнато лицето се намесва и пластичен хирург. Резултатите от оперативни намеси изцяло зависят от разпространението на туморите. Все още не е открито ефективно лечение, което да отстранява симптомите на 100%.

Болните, при които е засегнат стомах, дебелото черво, мозък и нервите доживяват приблизително до 60-годишна възраст. Между 3 и 15% от болните са поразени и от злокачествени образувания. Това допълнително влошава прогнозата за продължителността на живота.

Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!

Рейтинг

3.7
Общо 6 гласували
5 2
4 2
3 1
2 0
1 1
Дай твоята оценка:

Коментари