ezine.bg»Статии»Здраве»Симптоми»Синдром на Крисчънсън

Синдром на Крисчънсън

МаринаМарина
Джедай
46818
лаборатория
Пулсов Оксиметър за пръст PulsOX 50 - D
Практичен аксесоар за вашия дом:
Пулсов Оксиметър за пръст PulsOX 50 - D
60.00 лв.
Виж ››

Синдромът на Крисчънсън е генетично заболяване, при което е налице дефект в определен протеин NHE6, до което се стига от промени в гена SLC9A6. И в резултат от тези повреди се стига до увреждане на нервната система на организма, макар че до момента не е съвсем ясен точният механизъм за това.

Това заболяване се предава чрез Х хромозомата. Нормално в клетките на мъжките полове има по една Х хромозама и ако тя бъде носител на генетичното заболяване, синдромът се изявява. При женския пол обаче трябва и двете Х хромозоми да са носители, за да е налице синдромът на Крисчънсън.

Ако при женските индивиди е засегната само едната Х хромозама, те стават носители и предават наследения увреден протеин в поколенията.

Статистиката посочва, че по-често се засягат мъжете, макар че болестта се среща много рядко.

Бременност

Поради факта, че се засяга нервната система, синдромът се проявява с проблеми в развитието, ходенето, стоенето в изправено положение, мисълта и координацията на детето. Обикновено те се проявяват в ранна детска възраст, но може и в по-напреднала. Децата стоят често с отворена уста, като е налице неконтролируемо лигавене, също затруднено преглъщане и неспособност за говорене.

Може да се наблюдават и припадъци, често между 1 и 2 годишна възраст. Също децата много се смеят, което ги кара да изглеждат щастливи.

Налице са няколко белега, които подсказват, че може да се касае за Крисчънсън синдром. Това са издълженото и тясно лице с по-видими нос, брадичка и уши. Типични са също необичайни движения на очите, отворената уста и малкият размер на главата (микроцефалия). Налице са и и прояви на аутизъм.

Диагнозата се поставя с помощта на генетичен молекулярен тест. Също чрез генетичен тест, който открива дефекта в гена, както и ЯМР, който показва промени в мозъка, способстващи за поставянето на диагнозата.

Лечението в тези случаи може да бъде само симптоматично и за съжаление прогнозата за бъдещия живот е лоша.

Facebook
Любими
Twitter
Pinterest