Синдромът на Елерс и Данлос представлява група наследствени заболявания, при които са налице нарушения на съединителната тъкан, дължащи се на дефект в синтезата на колаген. Той е белтък, който осигурява здравината и еластичността на съединителната тъкан.
При това заболяване се засягат по-често тъканите на кожата, ставите и стените на кръвоносните съдове, където липсващият колаген играе съществена роля.
Получава името си от двама лекари, Едвард Елерс от Дания и Хенри Алекзандър Данлос от Франция. Те са хората, описали синдрома за първи път в началото на 20 век.
Установено е, че заболяването се дължи на мутации на два гена, в резултат на което се стига до дефекти в структурата, производството и обработката на колаген в тялото.
Оттам се засяга и съединителната тъкан, която е от значение за здравината и еластичността на органите, свързани с нея. Такива са кожата, ставите, мускулите, сухожилията, кръвоносните съдове и висцералните органи (вътрешните).
Синдромът на Елерс-Данлос се среща при 1 на 5000 души, а тежестта зависи от засегнатите органи в човешкото тяло. Носителите обикновено са с изключително гъвкави стави на ръцете, краката и много нежна, гладка и разтеглива кожа.
Също е налице нестабилност на ставите, които лесно се изкълчват, навяхват. Получените рани трудно заздравяват, има мускулна слабост, развитие на остеоартрит и сърдечни проблеми.
При по-тежката форма на синдрома се засягат и кръвоносните съдове, които са много чупливи. А хората лесно посиняват при компресия на кожата.
Синдромът е генетично обусловен, поради което има шанс 50 на 50 да бъде предаден в поколенията. По тази причина носителите на мутиралите гени трябва да се консултират с генетици, преди да създадат семейство.
Най-общите симптоми, които описват заболяването, са прекалено гъвкавите стави, разтеглива кожа и чупливи съдове. Също в областта на коленете или лактите могат да се появят мастни бучки.
Диагнозата се поставя след снемане на фамилна анамнеза, биохимични и генетични тестове, откриващи мутацията на гените.
