Болест на Уилсън

Синдром на Уилсън

Какво е болест на Уилсън

Болестта на Уилсън представлява рядко наследствено заболяване, причинено от дефект в метаболизма на медта. В резултат от този дефект, медта се натрупва в органите и причинява тяхното увреждане. Заболяването се унаследява по автономно-рецесивен път. Настъпването на обмяната на медта в жлъчката води до повишаване на нейната серумна концентрация. Едновременно с това изменение, силно намалява секрецията на основния транспортен белтък на медта, наречен церулоплазмин.

По този начин свободната концентрация на медта в серума се покачва още по-силно. Това явление води до отлагане на медта в различни органи, но най-много в черен дроб, бъбреци, централната нервна система и роговица. Свободната мед е силно токсична за клетките, което означава че предизвиква тяхното увреждане и неизменна смърт. Болестта засяга един човек на 30000 души. Тя носи името на д-р Самюел Уилсън, който пръв описва разстройството през 1912 година.

Причини за болестта на Уилсън

При тази болест, определен ген в хромозома 13 не функционира правилно. Генът е наречен АТP7B и контролира начина по който клетките на черния дроб се прочистват от излишната мед. Ако генът не работи правилно, медта се натрупва в чернодробните клетки. Болестта на Уилсън е автономно-рецесивно заболяване, което означава че, за да се развие е необходимо да се наследят два необичайни АТP7B гена - един от майката и един от бащата. Ако болният има братя или сестри, трябва и те да бъдат изследвани, защото има голяма вероятност и те да са носители на болестта.

Симптоми при болестта на Уилсън

В повечето случаи, болестта на Уилсън започва неусетно и се развива постепенно. В много малко случаи се наблюдава остра форма на заболяването, която се изразява в бързо развиваща се чернодробна недостатъчност и бързо настъпваща вътресъдова хемолиза – разрушаване на еритроцитите.

Черният дроб е типично място за отлагане на медта. В него тя води до тежки, деструктивни промени на органа и развитие на хепатит и чернодробна цироза. Първоначалните симптоми са лесната уморяемост на тялото, анорексия и загуба на килограми, жълтеница и умерена болка в дясното подребие. С развитието на болестта, жълтеницата се засилва, появява се гадене и повръщане, окосмяването намалява, което свидетелства за развитието на цирозата. Други характерни признаци на болестта са сърдечни проблеми, преждевременна остеопороза, панкреатит и менструални проблеми.

Гъби с картофи

Друго място, в което се отлага медта е централната нервна система. Резултатът от това е развитие на малкомозъчен и синдром на Паркинсон. Синдромът се проявява с тремор, ригидност, координационни проблеми. Възможни са и психически нарушения. Много характерен симптом на болестта на Уилсън е появата на пръстена на Кайзер-Флайшер, който представлява зеленикаво оцветяване по периферията на роговицата на окото.

Диагностициране на болестта на Уилсън

Съмнение за болестта на Уилсън има при всички хора, които имат неуточнено чернодробно заболяване и са на възраст до 35 години. Освен типичните оплаквания, съпътстващи заболяването са налице и някои лабораторни и биохимични показатели, които насочват лекарите към болестта на Уилсън. Повишени са аминотрансферазите, намален е общият белтък и е увеличен билирубинът. Типичен признак за заболяването е ниска серумна концентрация на церулоплазмина и повишеното отделяне на мед с урината. Лекарят търси и типичния пръстен на Кайзер-Флайшер, но той се наблюдава само в началото на заболяването. Чрез тестове се доказва увеличеното съдържание на мед в черния дроб.

Лечение на болестта на Уилсън

Колкото по-рано започне лечението на болестта на Уилсън, толкова са по-големи шансовете за оздравяване. Назначават се медикаменти, които се свързват с медта и я извличат от организма. Тези лекарства имат и противовъзпалително действие. Голяма част от препаратите предизвикват алергични реакции, затова лекарят трябва да бъде внимателен с тяхното предписване.

В много случаи пациентите трябва да приемат и допълнителни хапчета, които намаляват вредния ефект на основните. Ако лечението започне навреме прогнозите са обнадеждаващи, но ако не се проведе никакво лечение е много вероятно смъртта да настъпи преди човек да е навършил 40 години.

Миди

Хранене при болестта на Уилсън

Спазването на определена диета е от голямо значение за правилното лечение на болестта на Уилсън. Диетата изключва напълно прием на храни, богати на мед. Това са ядки, шоколад и какаовите изделия, черен дроб, гъби, раци, миди. Препоръчва се пиенето на чай сутрин. Най-добре е той да е билков или зелен, подходящ е и чаят от лайка и мащерка.

След хранене може да се изпива по чаша чай от шипки или бял равнец. Хубаво е да се наблегне на леките салати от зеленчуци и плодове, например салатата от боровинки, моркови и цвекло. Полезно е бялото кокоше месо с гарнитура от зеленчуци. Вечерята може да е лека, само пресни или варени зеленчуци.

Виж повече

Рейтинг

5 2
4 1
3 1
2 0
1 0
Дай твоята оценка:

Коментари

Изпрати