Хемофилия

Хемофилия

Хемофилията представлява наследствено заболяване, което засяга предимно мъже. В света около 300 000 души страдат от хемофилия тип А или В. По своята същност хемофилията е болест, при която се наблюдава неспособност за кръвосъсирване.

При засягане на кръвоносен съд първи се активизират тромбоцитите, които попадат върху гъста мрежа от нишки, наречена фибринова мрежа. Фибриновата мрежа се образува след като се активира фибриноген във фибрин.

Фиброгенът представлява протеин, който се намира в кръвната плазма и има основно значение за кръвосъсирването. Като цяло съсирекът е изграден от много други белтъци. Необходимо е само един белтък да не се синтезира правилно и резултатът е неправилно синтезиране на съсирека.

В този случай е възможно прекъснатият кръвоносен съд да изкърви отново, което да доведе до тежка кръвозагуба и дори смърт. Именно поради тази причина хемофилията е изключително опасна болест.

Видове хемофилия

Колянна Болка

Хемофилия А – болните с този вид хемофилия не произвеждат достатъчно количество от кръвосъсирващия протеин фактор VIII. 1 на всеки 5000 мъже се ражда с хемофилия А. При нея мутиралият ген за фактор VIII се намира в женската хромозома. Това означава, че дъщерята на мъж, страдащ от хемофилия ще бъде носител на дефектния ген, но няма да развие заболяването. В същото време за синовете на майка, която носи гена, рискът да развият заболяването е 50%.

Хемофилия В – унаследява се по-същия начин, както хемофилия А, но се среща 5 пъти по-рядко. Клиничните прояви наподобяват тези на хемофилия А, поради което могат да бъдат разграничени само чрез изследване на кръвта.

Съществува вариант, човек да се разболее от Хемофилия, но в генотипно отношение да е напълно здрав. Това е т.нар. придобита хемофилия, при която се наблюдава спонтанно развитие на антитела към собствените кръвни протеини. Заболеваемостта е 1 човек на 1 млн. души. Причината за възникване е неизвестна, но може да се развие във връзка с бременност, употреба на някои лекарства, рак, автоимунни заболявания.

Симптоми при хемофилия

Хемофилията се определя като тежка, когато активността на засегнатия кръвосъсирващ фактор е по-малка от 1% от нормалната. Често се съпровожда със спонтанни кръвоизливи. Хемофилията е лека, когато активността на съответния кръвосъсирващ фактор е по-голяма от 5%, но все пак е по-малка от нормалната. Около 50% от болните с хемофилия страдат от тежката форма на заболяването.

Тежката форма на хемофилията обикновено се проявява в ранна детска възраст, много често още с прохождането на детето. Тя протича с тежки кръвоизливи в ставите /най-вече в лактите и коленете/. Кръвоизливите могат да предизвикат остра болка, трайно увреждане на ставите и дори инвалидизация. Не е изключено кръвоизливите да засегнат меките тъкани, мускулите, гастроинтестиналния тракт и дори мозъка.

Кръвотечение от Носа

Като цяло симптомите на хемофилия са много и разнообразни, но всички те са свързани с кръвотечение – от венците, езика, носа и ушите. Други чести симптоми включват появата на хематоми в областта на шията, главата, мускулите по краката и ръцете.

При болните с придобита хемофилия болестта може да се появи за пръв път с тежък спонтанен кръвоизлив, който налага спешен прием в болница. Подобни кръвоизливи се контролират трудно.

Най-сериозният проблем при хората с хемофилия е вътрешното кървене в ставите и мускулите. Тези кръвоизливи са изключително болезнени, защото кръвта се натрупва и засегнатите места се подуват. Дори най-малкото движение би причинило тежка болка.

Диагностициране на хемофилия

Тежките кръвоизливи, невъзможността за спиране на кръвотечение насочват специалистите към мисълта за проблем с кръвосъсирването. Поставянето на диагнозата се извършва чрез назначаване на кръвни тестове, благодарение на които се открива липса на кръвосъсирващите протеини.

Лечение на хемофилия

За съжаление хемофилията е заболяване, за което все още не е открито лечение. Въпреки това е възможно третиране, благодарение на което кървенето намалява. Голяма част от пациентите се лекуват чрез заместване на липсващите фактори на кръвосъсирването, които или са извлечени от плазма, или са получени чрез специална технология.

Болните от хемофилия имат необходимост от облекчаване на болката по време на кървене. Важно е засегнатият участък да се остави да отпочине. Засегнатите лица могат да използват различните техники за релаксация, но в същото време трябва да приемат медикаменти срещу болката.

Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!

Виж повече

Рейтинг

5 4
4 1
3 1
2 0
1 0
Дай твоята оценка:

Коментари

Изпрати