Синдром на Менкес

Синдром на Менкес

Синдромът на Менкес представлява генетично заболяване, което е познато още като болест на къдравите коси. При синдром на Менкес косата е чуплива и се къса много лесно.

Заболяването причинява прогресивно разрушаване на мозъчната дейност и артериални промени, които водят до смърт още в ранна детска възраст.

Синдромът на Менкес се дължи на специфичен генетичен дефект, който пречи на резорбирането на приетата с храната мед от чревната лигавица. Дефектният ген е локализиран върху Х-хромозомата и кодира синтеза на протеин, който транспортира медта от чревната лигавица в кръвта.

Минералът мед е изключително важен за редица ензимни системи. Дефицитът или нарушената функция на тези ензими води до клиничните прояви на болестта на Менкес.

Установен е нарушен транспорт на приетата мед в чревните клетки, което обуславя ниските серумни нива на медта.

Нарушенията в транспорта водят до прекомерно натрупване на мед в клетки и органи като бъбреците, панкреаса, дванадесетопръстника, плацентата и скелетната мускулатура.

Основното, което причинява заболяването, е цинк-свързващия протеин в тялото. Тъй като обмяната на цинка и меда в организма са тясно свързани, дефектът, който се получава в този протеин засяга и преминаване на мед през тялото.

Резултатът е ясен – дефицит на мед, който е изключително важен за ензимите, формиращи костите, нервите и редица други ключови част в тялото.

Симптоми при синдром на Менкес

Синдром на Менкес засяга предимно момчетата, а жените са преносители. Класическата форма на синдром на Менкес започва още в ранна детска възраст. При по-леките варианти на заболяването началото е през детството или в ранна юношеска възраст.

Болест на Менкес

Симптоматиката при деца с класическа форма на синдром на Менкес се проявява в две-три месечна възраст. Наблюдават се изоставане в растежа на болното дете, мускулна хипотония и епилепсия.

Епилепсията основно преминава в три периода – ранен /възраст около 3 месеца/; междинен /средна възраст 10 месеца/ и късен /средна възраст на детето около 25 месеца/.

Космите по скалпа са груби, къси и усукани. Косата е бяла или посивяла. Телесната температура на детето е под нормата, а костите са прекалено слаби, с възможност за фрактури.

Болните с по-леки варианти на синдром на Менкес проявяват лека неврологична симптоматика. Интелектът е нормално развит, но е възможно да се наблюдава леко умствено изоставане.

Установява се анормална форма на лицето с увиснали бузи и ниски уши, високо небце и късно поникване на първите зъби. Възможно е да се наблюдават птоза, хипопигментация и хипоплазия на ириса.

Диагностициране на синдром на Менкес

Установяването на увеличено медно съдържание в червата и бъбреците и намалено в черния дроб сочи за нередност в синтеза на мед. Серумните нива на мед при болните са под 70 mg/dl.

Назначава се микроскопско изследване на косата, а като допълнителни изследвания могат да се назначат ядрено-магнитен резонанс и компютърна томография.

Лечение на синдром на Менкес

Лечението на това заболяване се фокусира основно върху облекчаване на симптомите. Приложението на меден хлорид и Л-хистидин повишават нивата на мед, но след 6-седмично лечение.

Инжектирането на или меден хлорид още в първите 10-тина дни след раждането на детето влияят много добре върху нивата на мед и дори могат нормализират неговите нива.

За съжаление прилагането на терапия не дава положителни резултатите при всички болни. Нелекуваните деца с класическа форма на синдром на Менкес умират до 3-годишна възраст.

Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!

Виж повече

Рейтинг

5 2
4 1
3 0
2 0
1 0
Дай твоята оценка:

Коментари

Изпрати