Болест на Фабри е много рядко срещано наследствено заболяване, което засяга обмяната на определена група мазнини в тялото. Това са т.нар. сфинголипиди.
Генетичната мутация по-точно засяга определен ензим, което води до натрупването на специфична мастна съставка в кръвоносните органи и други органи, при което тяхното функциониране значително се влошава.
Симптоми при болест на Фабри
Първите симптоми на заболяването обикновено започват в ранно детство, а постепенно се увеличават и утежняват с напредване на възрастта. Натрупването на съставката циамид протича с болка в определена част на тялото или обхващаща цялото тяло.
Когато се натрупа в различните органи, причинява болка от страна на стомашно-чревният тракт, увреждане на бъбреците или бъбречна недостатъчност, хипертония, увреждане на сърдечния мускул, кожни промени. Кожните промени най-често се изразяват в подуване в областта на краката, слабините и корема, нарушено изпотяване.
В някои случаи първият симптом при иначе напълно безсимптомни болни е оцветяването на роговицата на окото. Това оцветяване не засяга зрението. Други възможни очни прояви са атрофия на зрителния нерв, разширяване на кръвоносен съд в ретината и др.
Други чести прояви са шум в ушите, умора, световъртеж, диария, гадене, невъзможност за качване на килограми. Типичен симптом са парещите ръце и/или ходила.
Съвсем наскоро учените добавят и нов симптом на това заболяване. Ако мъж получи мозъчен удар без явна причина, то най-вероятно той страда от болест на Фабри.
Поради определени особености в унаследяването на болест на Фабри, протичането й е по-тежко при мъжете, отколкото при жените. Мъжете страдат и по-често от това заболяване.
Диагностициране на болест на Фабри
Диагностицирането на болест на Фабри в много случаи представлява сериозно предизвикателство, защото е изключително рядко срещана. От друга страна симптомите са неспецифични и може да се дължат на редица други заболявания. Това налага последователното отхвърляне на потенциалните заболявания, преди да се заподозре болестта на Фабри.
Смята се, че минават средно 13 години преди специалистите да открият, че пациентът не страда от бъбречна недостатъчност, ревматизъм или други заболявания, а от болест на Фабри. Почти няма друго заболяване, което да води до толкова заблуждения и затруднена диагностика.
Диагностицирането на болест на Фабри при жени е по-трудно, отколкото при мъжете. Тъй като това е заболяване, свързано с Х-хромозомите, ходът при жените е по-лек и не е така характерен. Защо жените боледуват по-различно от мъжете не е ясно и е обект на изследване.
Лечение на болест на Фабри
Допреди няколко години лечението на болест на Фабри е предимно симптоматично. С развитието на медицината се постига важен пробив чрез създаването на първата ензим заместителна терапия за болестта на Фабри.
Тази заместителна терапия частично компенсира недостига в активността на дефектния ензим, което значително забавя прогресията на болестта. В някои случаи дори може да постигне регресия на симптомите. Това позволява увеличаването на средната продължителност на болните до 40-70-годишна възраст.
За щастие медикаментите за провеждането на лечение с необходимата ензим-заместваща терапия в последните години се финансират от НЗОК.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
