Синдром на Морис

Синдром на Морис

Синдром на Морис е смущение при развитието на първичните и вторични полови белези. Заболяването се нарича още тестикуларна феминизация и се дължи на дефект при андрогенните хормони.

До сега са известни над 200 мутации в гена за андрогенния рецептор, които имат значение за чувствителността, функцията и фенотипа – съвкупността от първични и вторични полови белези.

Генетичната аномалия за първи път е описана от американския лекар Дж.М. Морис. Синдромът е свързан с половата хромозома ѝ, която се унаследява по рецесивен път. Предполага се, че Жана д`Арк е страдала от синдрома на Морис.

При него едно момиче може да се роди с всички белези на този пол, да израсне със съзнанието, че е момиче, но дефектът при андрогенните хормони да пречи на развитието на вторичните полови белези като поява менструалния цикъл и да образува тестиси.

При частичните дефекти от синдрома около женските гениталии се появяват недоразвити мъжки полови органи.

Едновременно с това в организмът започва да се отделя антимюлеров хормон, който не позволява на матката, маточните тръби и яйчниците да се развиват, а влагалището завършва сляпо.

Жените със синдром на Морис не срещат проблеми в сексуално отношение, но при липса на лечение не могат да имат деца, тъй като вторичните им полови белези не се развиват.

Симптоми на синдром на Морис

В първия момент няма как да се установи дали едно дете страда от синдрома на Морис. Често то се ражда момиче и бива отглеждано като момиче.

Първите признаци започват да се появяват през пубертета, когато гърдите на повечето жени започват да растат. При страдащите от заболяването липсва окосмяване около гениталиите и подмишниците, тялото е стройно и по-високо от това на средностатичстическата жена.

При жените със синдром на Морис липсва и менструален цикъл.

При прегледа се установява, че влагалището завършва сляпо, а в корема се откриват оформили се тестиси.

Останалите симптоми се различават при различните хора, тъй като болните имат различна чувствителност към андрогенните хормони. При някои жени се появява състояние на клиторомегалия - уголемен клитор, а при други срамните устни се срастват.

Гинекологичен преглед

Болните с по-висока чувствителност към андрогенните хормони не развиват гърдите си, като засегнати са и репродуктивните им функции.

Окосмяването обаче продължава да е по-слабо от това на връстниците им.

Жените с този синдром често имат отлична фигура и се справят перфектно в спортни състезания. Те имат мъжки пропорции и дълги ръце. Освен с нетипичната си физическа издръжливост жените с този синдром имат невероятни умствени способности.

Диагностициране на синдром на Морис

За да бъде диагностициран с точност синдромът, се назначава генекологичен преглед, хормонални изследвания и ехография на малкия таз. Още от гинекологичния преглед прави впечатление сляпо завършващото влагалище.

Хормоналните изследвания трябва да отчетата високо ниво на тестостерон. А ехографията показва слабо развитите или липсата на матка и яйчници. При прегледа се откриват и тестисите, а финален ДНК анализ установява мутацията в андрогенния рецептор, известна като кариотип 46 XY.

Лечение на синдром на Морис

Първата стъпка от лечението е отстраняването на тестисите от коремната кухина, тъй като те могат да предизвикват злокачествени образувания около половите жлези.

Високата температура на коремната кухина повишава риска от злокачестени заболявания на мъжките гонади заради високата температура в коремната област. Само сериозно усложнение може да отложи операцията по отстраняване на тестисите.

Откриването на подобен синдром нанася поражения върху психиката на личността, заради което се назначават и серия от консултации с психотерапевт.

След това се преминава на хормонална терапия, като при пълна андрогенна резистентност се започва с прием на естроген. Ако липсва образувала се матка, прогестеронът може да се пропусне.

При частична поява на мъжки полови белези се прилага терапия и с тестостерон и дехидротестостерон.

Понякога се провеждат и някои реконструктивни операции като удължаване на влагалището и частични козметични процедури около гениталиите.

Виж повече

Рейтинг

5 1
4 0
3 1
2 0
1 0
Дай твоята оценка:

Коментари

Изпрати