Албинизмът представлява наследствено заболяване, което се дължи на една или повече мутации, които засягат способността на организма да произвежда пигмента меланин. Предизвиква се от нарушение в образуването на меланина в резултат на отклонения в активността на ензима тирозиназа.
Заболяването се характеризира с липса на меланин в кожата, очите и космите. Някои от мутациите са доминантни, други рецесивни, но рецесивно обусловеният албинизъм е по-често срещан. Различните видове албинизъм се различават не само по начина на унаследяване, но и по биохимичните нарушения и клиничните признаци.
Най-общо албинизмът бива тотален и частичен. При частичния албинизъм липсата на пигмент засяга най-често очите, а кожата и косата може да са нормално оцветени. Албинизмът, засягащ само очите се унаследява по полово свързан път.
При тоталния албинизъм се наблюдава пълна липса на меланин, при което очите, кожата и косата остават светли. От своя страна тоталният албинизъм се разделя на напълно изявен и непълно изявен.
Честотата на това заболяване варира в различните географски ширини и популации. Средната честота е 1:17 000 души. Танзания е една от страните, където процентът на албинизъм е много голям – с това състояние живеят около 150 000 души.
Симптоми при албинизъм
При напълно изявеният тотален албинизъм бебето се ражда с много бяла кожа, светли ириси и бели коси. Характерно за лицата с албинизъм е, че когато се излагат на слънце не потъмняват.
Кожата на албиносите е с много повишена чувствителност към светлина и често възникват изменения и карциноми. Албиносите страдат от фотофобия и намалена зрителна острота.
При непълно изявения албинизъм кожата се пигментира постепенно с възрастта и придобива жълтеникав цвят с поява на лунички, а очите стават кафяви. При частичния албинизъм промените засягат само очите.
Диагностициране на албинизъм
Назначава се специфично изследване на кожата – ДОПА реакция, прави се електронномикроскопски тест. Поставянето на диагнозата албинизъм не е трудна задача, имайки се предвид характерните прояви на заболяването.
Лечение на албинизъм
На този етап все още не е открито надеждно лечение. Заболяването е генетично обусловено и срещу него няма ефикасно лечение. Лечението на повечето видове албинизъм изисква зрителна рехабилитация. Много от хората с албинизъм носят лещи, за да могат да четат, пишат и работят.
Основното правило е избягването на слънчевите лъчения, които могат да причинят негативни последици. Албиносите трябва да носят шапки, слънчеви очила, чадъри и защитно да използват фотозащитни средства. Във всички останали здравни аспекти, албинизмът не причинява съществени медицински проблеми.
Ходенето на училище може да бъде голяма трудност за децата, страдащи от албинизъм. Родителите могат много да помогнат, разговаряйки с учителите, за да разберат какви помагала са на разположение.
В някои училища биват осигурявани материали, които са отпечатани на силно контрастиращ фон, аудиозаписи и учебници с едър шрифт. С много добро сътрудничество между родители и учители, дете с албинизъм може да се справи напълно успешно в училище.
Последствия от албинизъм
Макар че различните видове албинизъм имат различия в симптомите и клиничните изяви, на първо място всички водят до зрителни нарушения. Развитието на зрителния апарат е силно зависимо от наличието на меланин.
Недостигът му може да причини понижаване на зрителната острота, бързи движения на очите, астигматизъм, недоразвит зрителен нерв, страбизъм, кръстосване на погледа и др. Тежестта и вида на зрителното нарушение варират при различните индивиди.
Голяма част от хората с албинизъм водят самостоятелен начин на живот, не използват Брайловата азбука и дори шофират. За съжаление други са незрящи. Друга сериозна последица от албинизма е развитието на рак на кожата.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
