Какво е ахондроплазия
Ахондроплазията представлява нарушение в процеса на вкостеняването на растежния хрущял. Самото наименование на заболяването означава без формиране на хрущял. Хрущялът е плътна, но гъвкава тъкан, която спомага при ранното развитие на скелета. Проблемът при ахондроплазията не е в във формирането на хрущяла, а превръщането му в кост /процес, наречен осификация/. Особено засегнати са дългите кости на ръцете и краката.
Ахондроплазията наподобява друг тип скелетно заболяване – хипохондроплазия, но характеристиките на първото са значително по-тежки.
Хората, страдащи от ахондроплазия имат нисък ръст. Средната височина на мъж с това заболяване е 131 сантиметра, а на жените – 124. Заболяването не подлежи на лечение, но за сметка на това не е фатално за живота на потърпевшия.
Причини за ахондроплазия
Повечето хора с ахондроплазия са с родители, които имат среден ръст, което означава, че причината за заболяването в този случай е нова мутация в специфичен ген /FGFR3/. Учените не знаят защо се появява тази мутация.
Заболяването може и да се унаследи по автономно-доминантен модел, което означава, че само едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да предизвика разстройството. В тези случаи един от родителите е с ахондроплазия и предава дефектния ген на своето дете.
Ако единият родител страда от заболяването, шансът за унаследяването му се увеличава с 50%. При двама родители с ахондроплазия всяко едно на четири деца наследява гена. Новородените, които наследяват два гена имат много тежка форма на болестта, поради което оцеляването е по-малко от 12 месеца след раждане.
Въпреки че ахондроплазията може да се наследява, в 80% от случаите се наблюдава спорадична мутация, която включва FGFR3 гена. Протеин, който се намира в този ген, се явява като важен рецептор, регулиращ растежа на костите чрез ограничаването на формирането на костната тъкан от хрущяла. Изследователите смятат, че мутациите в гена карат рецептора да бъде прекалено активен, което пречи на вкостеняването и води до смущения в растежа на костите, наблюдавани при това заболяване.
Симптоми при ахондроплазия
Освен ниския ръст, който е най-характерния симптом на ахондроплазията се наблюдават и други прояви. Това са къси ръце и крака, които са особено малки в горната си част. Обхватът на движение е силно ограничен, а главата изглежда силно непропорционална и с изпъкнало чело. Пръстите обикновено са къси, а в безименния и средния пръст може да се наблюдава отклонение. Хората с ахондроплазия са с нормален интелект.
Усложнения при ахондроплазия
Заболяването може да причини редица здравословни проблеми, които често са свързани с епизоди на забавяне или спиране на дишането; затлъстяване и често повтарящи се ушни инфекции. В детска възраст се наблюдава ясно изразено отклонение в долната част на гърба и отклонение на крака. При някои засегнати се наблюдава изкривяване на гръбначния стълб и болки в гърба.
Сериозно усложнение, което може да възникне е спинална стеноза, която представлява стесняване на гръбначният канал, поразяващо горната част на гръбначния мозък. Спиналната стеноза е свързана с появата на болка, изтръпване и слабост в краката, които могат да причинят трудност при ходене. Друго рядко, но сериозно усложнение на ахондроплазията е хидроцефалия – натрупване на течност в мозъка.
Диагностициране на ахондроплазия
След раждането състоянието може да се открие чрез рентген или с обикновен физически преглед. При възникването на допълнителни въпроси относно точната диагноза, кръвните тестове могат да открият мутация в гена, който причинява заболяването. Преди раждането могат да възникнат определени съмнения, ако ултразвукът покаже малък размер на костите или други аномалии. В такива случаи наблюдаващият лекар назначава амниоцентеза, за да се потвърди диагнозата.
Лечение на ахондроплазия
Лекуващият лекар трябва да следи отблизо развитието и растежа на деца, болни от ахондроплазия. До момента не съществува начин за нормализиране на развитието на скелета, но въпреки това повечето усложнения могат да се лекуват напълно ефективно.
Новородените и децата трябва да бъдат щателно изследвани за скелетни аномалии от лекар, който има опит с разстройството. Ако се забележат симптоми от страна на главата се провеждат тестове за енцефалия. Когато е необходимо неврохирург отцежда излишната течност и облекчава натиска върху мозъка.
Детето трябва да се следи и за горна компресия върху гръбначния стълб, а когато е необходимо се назначава операция за разширяване на отвора и премахване на напрежението.
Децата, които имат проблеми с дишането поради голям размер на сливиците и малък гръден кош, се подлагат на операция за отстраняването им. Друг проблем, върху който трябва да се фокусира специалистът е склонността на децата към напълняване. Наднормено тегло може допълнително да утежни скелетните проблеми, поради което се препоръчва контрол чрез подходящ хранителен режим и физическа активност.
Досега единствен ефект върху заболяването дава използването на растежен хормон за подобряване на процеса на растеж. Редица наблюдения доказват, че някои деца постигат умерено нарастване на ръста след 1.2 години лечение. Въпреки това, нито едно проучване не показва, че растежният хормон помага за значителното увеличение на ръста в зряла възраст.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
