Синдромът на Даун се дължи на тризомия на 21–та хромозома или появата на трета хромозома в 21 хомоложна двойка. Утрояването на хромозома 21 се получава при необичайно делене на оплодената яйцеклетка по време на митозата или мейозата, което довежда до появата на допълнителен генетичен материал.
Заболяването се описва за пръв път през 1866 година от английския невролог и аптекар Джон Лангдън Даун и причинява аномалии в развитието на тялото и различия в степента на възприятие.
Тризомия 21 е най–честата аномалия при живородени деца, а именно 1 на 600–800 случаи. Честотата на заболяването е в пряка зависимост от възрастта на майката, като тази на бащата има по–малко значение. Опасността се покачва при възраст на майката над 35 години.
Различните форми на тризомия 21 се получават случайно или могат да се унаследят, само ако майката на бебето също има синдром на Даун. Във всеки случай, възможно е да настъпи синдром на Даун в поколението при фамилна обремененост, при която родителите нямат синдром на Даун, но единият от тях има симетрична транслокация (симетрична промяна в хромозома 21 или части от нея, която не довежда до промяна в количеството на генетичния материал).
Най-общо казано, засегнатите деца са с по–нисък ръст, изостават в умственото си развитие, податливи са на инфекции и чести страдат от вродени сърдечни пороци, като продължителността на живота при тях е силно намалена. Лицето има малки дръпнати очи, а главата в някои случаи е с несиметрично малка спрямо тялото.
Съществуват различни методики за разпознаване на жени, които са с повишен риск от раждане на дете със Синдрома на Даун. Насочващ белег е възрастта на жената, биохимични маркери, амниоцентеза и ултразвукова диагностика.
В първият триместър на бременността - между 11 и 13 гестационна седмица (г.с.) се прави ранен ултразвуков скрининг, при който важен маркер е измерването на NT (т.нар. нухална транслунеция). Тя представлява колекция от течност, която се намира в тилната област на плода, между кожата и меките тъкани, покриващи гръбначния стълб.
Дебелината ѝ може да бъде измерена ехографски и нормално не трябва да бъде повече от 3 мм (стойности между 2.5 и 3 мм се приемат за гранични и налагат внимателно прецизиране). Колкото по-голяма е дебелината на нухалната транслуценция, толкова рискът за асоциирана хромозомна аномалия (в т.ч. синдром на Даун) нараства. И обратното, малката дебелина на нухалната транслуценция е свързана с по-нисък риск.
Ехографското визуализиране на носната кост на плода е вторият важен ултразвуков маркер, който се изследва между 11-13 г.с. Тя прилича на малка бяла линийка в основата на носа, с размери около 1-2 мм. Липсата на носна кост между 11-13 г.с. е свързана с повишен риск за синдром на Даун.
Ехографията между 18 и 22 (г.с.) се наричана още генетична ехография за откриване на Даун синдром. В тези седмици може да се визуализира липса на средна фаланга на малкият пръст на ръката, удебелена нухална гънка, вентрикуломегалия (уголемяване на разположените в страничните части на мозъка кухини, съдържащи цереброспинална течност), една пъпна артерия (като нормално през пъпната връв преминават две артерии и една вена), скъсяване на дългите кости на крайниците и други.
УЗ диагностика обикновено се съчетава с биохимичен скрининг, при който се взима венозна кръв от майката в съответния срок на бременността и се изпраща за изследване в специализирана лаборатория.
