През 1866 година английският доктор Даун описва клиничните данни на нов синдром, който носи неговото име, а в наши дни е широко известен. Синдром на Даун, известен още като Тризомия 21 представлява вид генна мутация, при която се наблюдава деформация на цялата или части от 21-първата хромозома, изразяваща се в поява на трета хромоза в 21-та двойка. Оттам идва и терминът Тризомия 21. Не е установено защо се получава тази грешка в делението на клетките. Вероятността да се роди дете със синдром на Даун е 1:700.
Знае се, че тази генетична аномалия се появява още при самото зачеване и не е свързана с действията на майката по време на бременността. Преди години се налага мнението, че честотата на раждане на бебе, страдащо от това заболяване нараства с увеличаването на възрастта на раждащата жена. В наши дни статистиката сочи, че 80% от бебетата със синдром на Даун са родени от жени под 35-годишна възраст, което оборва предишното схващане.
Видове синдром на Даун
Стандартен – познат е още като обикновен. В този вид попадат около 94% от засегнатите. Стандартният синдром на Даун има случаен характер и може да се случи на всеки и няма познати причини защо се получава.
Мозаичен – много рядък вид, между 2-3% от хората със синдром на Даун попадат в тази група. Тук клетките с допълнителната 21-ва хромозома са смесени с други клетки. Това означава, че само определен процент от клетките са засегнати.
Разместване – също много рядък вид, засяга около 3% от болните. Част от двойка 21 хромозоми се прикрепя към друга хромозома, така че двете части на новообразуваната хромозома стават едно цяло.
Симптоми при синдром на Даун
Първоначалните симптоми на заболяването включват понижен пулс на новороденото, леко сплескан лицев профил, бадемовидни очи, наличие на трета фонтанела, забавени реакции и трудно наддаване на теглото впоследствие.
Лицето на децата със синдром на Даун има характерен изглед – малка глава, малък и сплескан нос, монголоидни черти, къса шия и плоско лице, отворена уста с показващ се навън език. Намалена е способността за възприемане, което от своя страна може да доведе до умствена изостаналост.
Въпреки очевидното изоставане, децата със синдром на Даун имат таланти, които родителите трябва да се стремят да насърчават. Някои от болните деца може да страдат от вродена сърдечна недостатъчност, проблеми с дихателната и храносмилателната система, нарушения в слуха и зрението, твърде суха кожа и повишен риск от инфекции.
Затрудненията в приемането и преработката на храната са обусловени от понижения мускулен тонус в оралната област и трудното координиране на действия, като гълтане, сукане и дишане.
Диагностициране на синдром на Даун
Синдромът на Даун най-често се установява след раждането на детето или скоро след това. Първоначалната диагноза е базирана на външни физически характеристики. Въпреки това диагнозата трябва да се потвърди чрез изследване на хромозомите – кариотип.
Това изследване предоставя визуализация на хромозомите, които са групирани по техния размер, форма и брой.
За да се открие заболяването още по време на бременност трябва да се направи биохимичен скрининг /между 15 и 20 гестационна седмица/ и фетална морфология.
Лечение на синдром на Даун
Все още не съществува лечение за синдрома на Даун. Терапията е насочена изцяло към справяне с индивидуалните проблеми на всеки пациент. Така например сърдечните дефекти много често изискват оперативна намеса. По-голямата част от болните трябва да носят очила за коригиране на зрението. Хората със синдром на Даун могат да доживеят до около 50-годишна възраст.
Изследванията показват, че най-добрите перспективи за деца с тази болест е живота със семейството в собствения дом. Този режим обаче изисква специално обучение подкрепа и обучение на родители, братя и сестри. Възпитанието на дете със синдром на Даун е предизвикателство, но и истинско възнаграждение. Ранната и систематична намеса на различни специалисти - психолози, специални педагози, логопеди би дала сравнително добри шансове по отношение на академичните умения.
Важно е да се знае, че децата с този проблем изпитват същите емоции като нас в отговор на някакъв стимул - могат да бъдат весели, тъжни, позитивни, унили или нещастни. Единствената разлика е, че не могат да изразят своите чувства, както останалите.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
