Пикнодизостозата е рядко генетично разстройство на костите, причиняващо анормален костен растеж, в резултат на което плътността на костите се увеличава и се стига до деформации.
Заболяването е изследвано за първи път от френските лекари Марото и Лами през 1962 година. Pyknos на гръцки означава гъста и dysostosis означава анормална функция на костите.
Костите се развиват през целия човешки живот. При растежа на детето растат и костите, което допринася значително за височината на индивида. При възрастните костите претърпяват постоянен процес, наречен ремоделиране. В този процес костните клетки постоянно се делят, като по този начин загиналите се заменят с нови, повредените и наранените се поправят и като цяло пазят костите в добро състояние.
Костно ремоделиране се постига чрез два вида клетки - остеокластите и остеобластите. Остеокластите помагат за премахване на повредени кости и почистване на засегнатата област. Този процес се нарича костната резорбция. Остеобластите, от друга страна, служат за растежа на самата кост.
При пикнодизостоза остеокластите клетки не функционират нормално поради липса на ензима катепсин. Така остеокластите не могат да извършват своята функция на костната резорбция правилно. Това води до повишена плътност на костта, при което костите стават крехки и се чупят лесно.
Липсата на ензима катепсин се дължи на мутация в ген, разположен върху хромозома 1q21. Това генетично заболяване се предава от поколение на поколение по автозомно-рецесивно модел. Това означава, че за да се появи генът, условието е да има два дефектни гена в индивид, по един получена от всеки родител. Брак между роднини, които имат по един от дефектните гени, може да увеличи шансовете на бебето да страда от това заболяване.
Симптомите на индивид, страдащ от заболяването са няколко - несъразмерни крайници, изкривен гръбнак, голям череп с високо чело, малко лице с изпъкнали очи, голям остър и клюнест нос, високо сводесто небце с ненормално съзъбие и малка брадичка. Често и ъгълът на долната челюст е тъп. Други характеристики и симптоми на заболяването са малките ръце, които са с квадратна форма и имат по-слабо развити нокти. Последните кости на пръстите са по-дребни от нормалното.
Пациентите могат да страдат от усложнения като чести фрактури поради крехки кости, особено в краката, стъпалата, челюстта и ключицата, както и затруднено дишане поради орални деформации.
