Таласемията представлява сериозно наследствено заболяване, което се характеризира с невъзможност на костния мозък да произвежда качествени червени кръвни телца. По-ниската концентрация на хемоглобин и червени кръвни клетки засяга осигуряването на тъканите с кислород, което води до анемия.
Таласемията е вид хемолитична анемия, която е причинена от липса на една или повече нормални полипептидни вериги на хемоглобиновата молекула. Болестта засяга с еднаква честота и двата пола, унаследява се автозомно-рецесивно.
Взависимост от липсата на алфа и бета вериги, се различава алфа и бета таласемии. Липсата на един от двата вида вериги в молекулата на хемоглобина води до натрупване на структурно нормалните вериги. Това означава, че при липсата на алфа вериги в клетките се натрупват бета, а при липса на бета се натрупват алфа вериги.
Симптоми при таласемия
Клиничните прояви се различават при отделните видове таласемия:
Таласемия минор – по-голямата част от засегнатите деца нямат определени субективни оплаквания. Единственият симптом при тази форма на заболяването е лекото увеличаване на слезката и черния дроб.
Таласемия майор – тежка форма на бета таласемия. Появява се още първата година след раждането. Лицето на болните деца има характерен израз – горната челюст е с по-големи размери от нормалното, горните зъби са изпъкнали напред, а очните цепки са стеснени, основата на носа е хлътнала.
Болните са с увеличен черен дроб и слезка, което води до нарастване на корема на фона на слабото развитие на останалите органи.
При липсата на навременно и адекватно лечение децата изостават на тегло и ръст, забавя се навлизането в пубертета. При момичетата се появяват менструални смущения или цикълът въобще не настъпва.
Таласемия интермедия – представлява средно положение между предходните две форми таласемия. Болните са с умерено увеличени черен дроб и слезка.
Диагностициране на таласемия
При болните с тежка форма на таласемия се установява понижен хемоглобин, а в периферната кръв се откриват характерни за заболяването промени в кръвните клетки. Изследванията на костния мозък показват еритроидна хиперплазия.
При останалите видове таласемии се наблюдават по-слабо изразени промени в костния мозък и периферната кръв. Необходимо е таласемия да се разграничи от останалите видове хемолитични анемии.
Лечение на таласемия
При таласемия майор лечението се състои в редовни хемотрансфузии /въвеждане на кръв във венозната система от здрав на болен човек/. Тези процедури имат за цел поддържане на стойностите на хемоглобина около 100 г/л.
Сериозен недостиг на редовното кръвопреливане поддържа добре нивото на хемоглобин, но доставя на организма желязо, с което той не може да се справи. Причината за сериозни усложнения и смърт при пациенти с таласемия не е самото заболяване, а свръхнатоварването с желязо.
Затова се налага приемът на хелатиращи лекарства, които отстраняват излишното желязо. В света има четири препарата за хелатираща терапия.
Първият се прилага подкожно с инфузионна помпа в продължение на 6 до 24 часа за 5 до 7 дни. Другите три препарата са таблетки за орален прием. Засега в нашата страна пациентите имат достъп само до първия препарат.
Заради начина му на прием голяма част от болните над 18-годишна възраст спират да го използват или редуцират до минимум терапията. За съжаление за най-тежката форма /таласемия майор/ няма лечение, а само поддържаща терапия. Спирането й е фатално за живота.
При непрекъсната нужда от хемотрансфузия и липса на консервативно лечение се налага отстраняване на слезката. Оперативната намеса трябва да се осъществи след профилактика на болното дете за някои инфекции. При таласемия минор не се налага лечение.
При средната форма на таласемия не се наблюдава тежка анемия, поради което не се налага редовно провеждане на хемотрансфузии. Правилното лечение на болните деца и липсата на усложнения позволяват воденето на нормален начин на живот.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
