Дефицитът на пируват киназа е състояние, при което червените кръвни клетки се разпадат по-бързо, отколкото трябва. Това може да доведе до анемия. Повечето хора с дефицит на пируват киназа водят здравословен живот.
Симптомите често се подобряват в зряла възраст и се появяват само когато тялото е подложено на стрес (например от вирусно заболяване или по време на бременност).
Какво се случва при дефицит на пируват киназа?
Пируват киназата е ензим. Ензимите са химикали, които изпълняват специфични задачи в тялото. Хората с дефицит на пируват киназа нямат достатъчно количество от този ензим. Червените кръвни клетки пренасят кислород до всички части на тялото. Пируват киназата помага за производството на енергията, от която се нуждаят, за да направят това. Без достатъчно пируват киназа червените кръвни клетки не работят както трябва и се разпадат твърде бързо.
Какви са признаците и симптомите на дефицит на пируват киназа?
Симптомите на дефицит на пируват киназа варират от леки до тежки и могат да започнат на всяка възраст.
Сред симптомите, които се наблюдават са:
• бързо дишане;
• бледност;
• бавен растеж.
Анемията при дефицит на пируват киназа може да се влоши, когато тялото е подложено на стрес. Ако стане тежка, това се нарича апластична криза.
Други признаци на дефицит на пируват киназа включват:
• увеличен далак. Далакът разгражда анормални кръвни клетки, така че работи по-усилено при хора с дефицит на пируват киназа и става по-голям;
• проблеми от натрупването на вещества, образувани при разпадането на червените кръвни клетки, като:
- камъни в жлъчката;
- тъмен цвят на урината;
- пожълтяване на бялото на очите и кожата (жълтеница).
Какво причинява дефицит на пируват киназа?
Генна мутация причинява повечето случаи на дефицит на пируват киназа. Много различни генни промени могат да доведат до това състояние. Симптомите могат да бъдат много леки или по-тежки в зависимост от това кой ги е причинил. Семействата могат да говорят с генетичен консултант, за да разберат повече за това как дефицитът на пируват киназа протича и каква е фамилната обремененост.
Пируват киназата също може да бъде причинена от други медицински проблеми (като левкемия) или химиотерапия.
Как се диагностицира дефицитът на пируват киназа?
Лекарите обикновено питат за симптомите и дали членовете на семейството имат подобни симптоми, след което се провежда преглед. Те също така правят тестове, които проверяват за:
• проблеми с червените кръвни клетки;
• нива на пируват киназа в кръвта;
• генните промени, които причиняват състоянието.
Лекарите могат да направят тестове или амниоцентеза преди раждането, ако:
- Пренатален ултразвук показва натрупване на течност в тялото на бебето, което може да е признак на състоянието.
- Дефицитът на пируват киназа се среща в семейството.
Как се лекува дефицитът на пируват киназа?
Децата, които имат леки симптоми, обикновено не се нуждаят от лечение. Децата с умерени до тежки симптоми ще се нуждаят от лечение - обикновено за тях се грижи педиатричен хематолог.
Лечението може да включва:
• за жълтеница: ултравиолетова (UV) светлина (фототерапия);
• за анемия: кръвопреливане, фолиева киселина и витамини от група В;
• за натрупване на желязо: хелатиране на желязо, при което лекарствата изпращат допълнителното желязо от тялото в урината;
• за предотвратяване на разпадането на червените кръвни клетки: - отстраняване на част от или на целия далак (спленектомия);
• за предотвратяване на камъни в жлъчката: отстраняване на жлъчния мехур.
