Фенилкетонурията представлява генетично заболяване, което е свързано с ензимен дефект в обмяната на една от незаменимите за човешкия организъм аминокиселина, която влиза в състава на белтъците – фенилаланин. При фенилекетонурия е нарушена обмяната на фенилаланин и той започва да се натрупва в повишени количества в кръвта и вътрешните органи, включително и мозъка.
Фенилкетонурията е автономно-рецесивно заболяване, което се дължи на недостиг на специфичния ензим фенилаланинхидроксилаза. В резултат на недостиг на този ензим, фенилаланинът не може да се превърне в тирозин. Следва натрупване на фелаланин и последващото му разграждане до други продукти по алтернативни пътища. От друга страна пък нивото на тирозин е ниско, което предизвиква намален синтез на невротрансмитери.
Симптоми при фенилкетонурия
Децата се раждат с нормално телесно тегло и първите месеци не показват специфични болестни прояви. Заболяването се появява около два месеца след раждането, а първите симптоми са безпокойство, обриви, повръщане.
Изгледът на лицето е хубав и болните деца са добре охранени, което заблуждава родителите за здравословното състояние на бебето. Мускулният тонус се променя – повишава се или се понижава, наблюдават се понижени сухожилни рефлекси.
Болните имат специфична миризма на урината, която наподобява миризмата на мишка. Наблюдава се микроцефалия /главата на детето изостава двукратно под съответната норма за възрастта/. Забавя се развитието на говора, наблюдават се генерализирани гърчове.
Поведението на детето също е засегнато под формата на автоагресия, агресия, аутизъм. Гърчовете се появяват след навършване на 6-месечна възраст и протичат с поклащане на главата, свиване на тялото напред, кимане. Изоставането в умственото развитие също прогресира.
Диагностициране на фенилкетонурия
Поставянето на диагнозата фенилкетонурия се базира на увеличени серумни концентрации на фенилаланин. Нормалната му концентрация е от 1 – 2.5 mg/dl. Кръвта за изследване обикновено се взема от петата на бебето. Нивата на фенилаланин в кръвта започват да се повишават до 24 часа след захранване бебето, затова се препоръчва тестът да се направи до 2-3 дни след раждането. На 7-10 ден се прави контролно изследване.
Изследването на урина за фенилкетонурия се прави на бебета, на които не е правено изследване на кръвта и които са на повече от 6 седмици. При изследването на урина обикновено се поставят няколко капки от специфичен разтвор или тест ленти върху свежа урина.
Изследванията за фенилкетонурия могат да не се провежда в някои от следните случаи: ако бебето е на лечение с антибиотици; ако повръща или не се храни; ако е родено преждевременно или е с по-ниско тегло.
Необходимо е фенилкетонурията да се разграничи от всички заболявания, които възникват в ранна детска възраст, при които се наблюдават гадене, безпокойство, проява на неврологична симптоматика, гърчове, изоставане в нервно-психичното състояние. С съвременната медицина точното поставяне на подобна диагноза е в 100% от случаите, защото тестът за фенилкетонурия е задължителен за всички новородени.
Лечение на фенилкетонурия
Единственото лечение на фенилкетонурия е диетата, бедна на фенилаланин. Напълно се забранява приема на храни, в които се съдържа тази аминокиселина. Това са месо, млечни продукти, шоколад, брашно, ядки.
Забраняват се и напитките, които съдържат изкуствени подсладители, защото в някои от тях има фенилаланин. Единствената препоръка е да се спазва стриктно тази диета. Това осигурява нормалното физическо и психическо развитие на болните.
Предпазване от фенилкетонурия
На всяко новородено дете се прави скрининг тест за нивата на фенилаланина. Той е задължителен и се извършва между 2 и 7 ден след раждането. Неврологичните промени, дължащи се на действието на фенилаланина могат да бъдат предотвратени чрез въвеждане на специалния диетичен режим.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
