Порфирията представлява сборно понятие за осем на брой вродени метаболитни заболявания, които са резултат от ензимни дефекти, както и на чернодробни увреждания като хроничен хепатит С. В редки случаи порфирията може да се дължи на отравяне с желязо. Най-често се касае за дефект на ензимите, участващи в образуването на хема. Това е желязосъдържащ компонент в структурата на миоглобина и хемоглобина.
Заболяването носи своето наименование от названието на химичната структура на хема и неговите предшественици – порфирините. Порфирините от своя страна са получили наименованието си от гръцката дума „порфира“ – лилава боя, лилаво багрило. Това е цветът, който урината и фекалиите на порфириците понякога приемат след излагането на светлина.
Видове порфирия
Според мястото на натрупване на междинните продукти, порфириите биват еритропоетични и чернодробни. Съществува и клинична класация, която се използва по-често.
Остри порфирии – унаследяването на този вид порфирии е автозомно-доминантно, с непълна пенетратност на гена. Острите порфирии се подразделят на 3 основни вида – вариегатна порфирия, остра интермитентна порфирия и наследствена копропорфирия.
Честотата на острата интермитентна порфирия в Европа е 1/75 000 души. Кризите са по-чести при жени, като пикът е през третото десетилетие от живота, в много редки случаи преди пубертета или в менопаузна възраст.
Остри фотосензитивни порфирии – представител е еритропоетичната протопорфирия, чиято основна характеристика е сезонната доживотна фотосензитивност след експозиция на слънчева светлина. Кожните симптоми се изразяват в поява на оток, еритем и болка няколко секунди след излагането на слънце.
Кожни порфирии – включват наследствена копропорфирия, вариегатна порфирия и porphyria cutanea tarda, която се счита за най-честата порфирия в световен мащаб. Тя протича само с кожна симптоматика, докато за другите две са характерни и невропсихичните симптоми.
Повишената кожна ранимост е най-характерният симптом на този вид заболяване. Дори най-незначителната травма е последвана от появата на ерозия, която в последствие се превръща в круста. Често се наблюдават и вторични инфекции.
Редки рецесивни форми на порфирия – това е вродената еритропоетична порфирия. Протича с изразена фотосензитивност и хронична хемолиза. Повишената фоточувствителност провокира появата на були и деформиране на откритите части на тялото, каквито са лицето и ръцете.
Симптоми при порфирия
Ранните симптоми на порфирията са напрегнатост, тревожност, безсъние и безпокойство. След време се появява интензивна коремна болка, която е придружена от гадене, повръщане и констипация. Учестява се сърдечната дейност, артериалното налягане също се повишава, появява се обилно изпотяване.
Водно-електролитните нарушения, които съпътстват порфирията са хипомагнезиемия, дехидратация и хипонатриемия. Те могат да провокират гърчове.
При около 20% от пациентите се наблюдават психични нарушения – халюцинации, параноя и депресия. Неврологичната симптоматика се изразява в миалгия, мускулна слабост, като по-често са засегнати горните крайници. Възстановяването може да бъде непълно в част от случаите.
Понякога парализата е толкова сериозна, че може да причини дихателна недостатъчност и дори смърт. Не е изключено да се наблюдават нарушения на зрението до слепота, церебрален синдром, промени в съзнанието, включително и кома.
Кризите на заболяването обикновено продължават няколко седмици. В наши дни честотата на неврологичните усложнения е много по-ниска, в сравнение с миналото и смъртните случаи са доста по-малко.
Диагностициране на порфирия
Водещо за диагнозата е изследването на урината за наличие на порфобилиноген. Наличието на високи негови концентрации е характерно за трите вида остри порфирии. Установяването на порфирини в урината няма определена диагностична стойност.
При доказване на порфобилиногенурия, което представлява нарастване повече от 10 пъти над референтните стойности се започва незабавно лечение, като на по-късен етап се провеждат допълнителни изследвания, които имат за цел определяне на точния вид на порфирията.
ДНК анализът е средство за доказване на генетичния дефект. За определяне типа на порфирията може да се приложи плазмена флуоресцентна емисионна спектроскопия.
Лечение на порфирия
Според основната хипотеза, всички клинични прояви на порфирията са свързани с увреждане на нервната система. Лечението на остра криза на порфирия трябва да се извърши незабавно, като е необходимо да се отстранят всички провокиращи фактори, които биха могли да отключат кризата – терапия на съпътстващата инфекция, спиране на медикаментите, които най-вероятно са провокирали кризата.
Болните много често се нуждаят от високи дози опиати, в комбинация с други лекарства за преодоляване на тревожността. При тежки и често повтарящи се пристъпи е възможно да се наложи чернодробна трансплантация.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!