Сфероцитозата представлява наследствено заболяване, което се унаследява по доминантен път. Причинена е от дефект в някои от белтъчните молекули, които изграждат мембраната на еритроцита.
В резултат от този дефект, еритроцитът променя формата си от двойно вдлъбнат диск към окръглена и сферична клетка.
Оттук идва и наименованието на заболяването. Сфероцитоза е разпространена в много страни от Европа, Африка и Азия. Честотата на болни е 200-300 на 1 млн. души като мъжете и жените боледуват еднакво често.
Промяната във формата на еритроцита причинява промени във функционалната му способност, неговата циркулация в организма е затруднена и той много лесно се улавя от клетките на далака, което води до преждевременното му унищожаване.
Едновременно с това костният мозък не може да компенсира прекаленото разрушаване и крайният резултат е анемичен синдром.
Симптоми при сфероцитоза
Проявите на сфероцитозата са различни в отделните случаи. Понякога откриването на заболяването става при профилактични изследвания, при които се открива лека анемия с еритроцити между 100 и 120.
В други случаи сфероцитозата се диагностицира още с раждането на детето, когато се развива жълтеница, а по-късно и анемия за цял живот. При кърмачета и по-големи деца може да се наблюдават анемия и лека форма на жълтеница.
В други случаи се появяват нетипични симптоми като отпадналост, главоболие, повърхностно дишане, температура, сърцебиене, болки в корема. При някои деца може да се наблюдават промени в лицето – седловиден нос, изпъкнали скули, удължаване на черепа и малка уста.
Сравнително лекото и спокойно протичане на сфероцитоза може да бъде прекъснато от 2 вида кризи. Първият вид са хемолитични кризи, които са предизвикани от инфекции и вируси.
В другия случай кризите се дължат на физически и психически усилия. По време на кризите се наблюдават лесна умора, световъртежи, сърцебиене и силна отпадналост.
Характерни са три класически синдрома. Първият е хемолитична жълтеница – тя е умерено изразена, като в периодите на хемолитични кризи се засилва. Появява се жълтеникаво оцветяване на склерите и кожата.
Хемолитичната анемия е вторият класически синдром. Проявява се с характерните за всяка анемия симптоми – обща отпадналост, лесно изморяване, задух, сърцебиене, главоболие. Изразеността на оплакванията зависи от тежестта на съществуващия анемичен синдром.
Третият синдром е спленохепатомегалията. Тя причинява тежест в лявото подребрие и болка и тежест в дясното.
Диагностициране на сфероцитоза
Диагностицирането на сфероцитоза се извършва на база лабораторни изследвания, кръвна натривка и фамилната анамнеза, която е много важна. След провеждането на изследвания се установява намален хемоглобин, намален хематокрит и намален брой еритроцити.
Лечение на сфероцитоза
Лечението на сфероцитоза преди всичко зависи от тежестта на заболяването. При по-леките случаи се осъществява само внасяне на фолиева киселина, защото нуждите на организма към нея са повишени.
При по-тежките случаи на сфероцитоза, оперативното остраняване на далака дава много добри резултати. Причината за това е, че именно далакът е онзи, който унищожава еритроцитите.
Подобна интервенция трябва да се извършва след 6-годишна възраст, защото преди това съществува риск от тежко протичаща инфекция.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
