Булозната епидермолиза представлява хронично автоимунно заболяване, което засяга кожата и лигавиците и се характеризира с образуването на болезнени мехури.
От леко триене или докосване, тези мехури се превръщат в много болезнени отворени рани. Кожата е изключително уязвима, като крило на пеперуда, поради което родителите много често наричат децата с това заболяване „пеперудени деца“.
Честотата на булозна епидермолиза е 1 на всеки 17 000 раждания. В момента в нашата страна живеят около 100 души с тази болест. Тъй като булозната епидермолиза е наследствено заболяване, човек не може да се зарази с нея.
В някои случаи родителите имат заболяването и го предават на своите деца, но в повечето случаи родителите се явяват здрави носители на мутиралия ген. Булозната епидермолиза се проявява изненадващо, когато децата наследят по едно копие от мутиралия ген и от двамата си родители.
Симптоми при булозна епидермолиза
Първият и основен симптом е засягането на кожата, но с течение на времето може да се ангажират и лигавиците. Най-изложени на травми са повърхността на колената, лактите, задните части и глезените. Булозната епидермолиза е хронично възпалително и се характеризира с периоди на рецидиви и ремисии.
При повечето болни заболяването има бавно начало и хроничен ход, засягайки изложените на травми повърхности на кожата. При други хора началото е остро, а заболяването е генерализирано – обхванати са не само изложените, но и неизложените на травми кожни повърхности.
Мехурите, които се образуват, причиняват непрекъснати болки и дискомфорт. Получените ерозии оздравяват много бавно и често остава белег след тяхното оздравяване.
Оголените повърхности много лесно стават входна врата за инфекции, като през тях се губят значителни количества кръв и хранителни вещества. Това води и до състояние на недохранване.
Болните в най-тежко състояние често достигат до над 50% липса на кожа, а раните им могат да се сравнят с втора степен изгаряне. За да заздравеят понякога са необходими седмици.
При тежко болните, с времето булозна епидермолиза причинява сраствания на пръстите на ръцете и краката, стесняване на устата и хранопровода, инвалидизация. Носенето на дрехи, храненето и дори кихането могат да причинят болезнени рани.
Диагностициране на булозна епидермолиза
Поставянето на диагнозата се извършва на база хистологично изследване, което изследва мехурите по кожата. Провеждат се и някои други специфични изследвания, които имат за цел да потвърдят с точност диагнозата.
Лечение на булозна епидермолиза
За съжаление не съществува специфично лечение по отношение на булозна епидермолиза. Назначава се симптоматично и превантивно лечение.
Веднъж появили се, мехурите се изцеждат със стерилна игла, което предотвратява събирането на течност. Налага се поставянето на компресивна превръзка. Ако мехурът периодично се пълни с течност, той многократно трябва да бъде дрениран.
Откритите рани и ерозии трябва да се покриват с незалепващи превръзки, които са напоени с хидрогели или абсорбиращи силиконови превръзки.
Болката значително може да бъде намалена, ако засегнатите носят тези специални превръзки. Антибиотичните кремове са животоспасяващи, защото предпазват от инфекции.
Хора с леки и умерени форми на това заболяване имат нормална продължителност на живота, учат и работят, създават семейства и имат собствени деца. Децата с тежки форми на булозна епидермолиза имат по-кратка продължителност на живота, а при най-тежките не успяват да доживеят две години.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
