Синдромът на Клайнфелтер е рядко генетично заболяване, при което момчето се ражда с една допълнителна Х-хромозома. Това е едно от по-често срещаните генетични заболявания, което засяга само мъжкия пол.
В много от случаите засегнатите момчета дори не подозират за съществуването на този проблем и водят напълно нормален начин на живот. Синдромът се среща при 1 на 1000 новородени.
Синдромът на Клайнфентер е генетично заболяване, но не се унаследява от някой от родителите, а се появява напълно случайно и се дължи на неправилното деление на генетичния материал, намиращ се в сперматозоида или яйцеклетката, които се сливат по време на процеса на оплождането.
Симптоми при синдром на Клайнфелтер
Въпреки че в някои случаи засегнатото лице не осъзнава, че притежава синдром на Клайнфелтер, то са налице някои симптоми. В различните етапи от живота на мъже симптомите са различни.
В кърмаческа възраст симптомите се изразяват в по-късното проговаряне на момчето, забавено изправяне и самостоятелно сядане, слабост в мускулната система и забавяне на спадането на тестисите в скротума.
При момчетата и тийнейджъри се наблюдава забавяне на пубертетното развитие, гинекомастия, малък пенис и тестиси, по-висок ръст, по-малка мускулна маса, малко окосмяване по гърдите и лицето.
Тези момчета изпитват и сериозни затруднения в изразяването на емоции, често се поставят в социална изолация. Момчетата имат и проблеми с ученето и усвояването на учебния материал, както и овладяването на езика, поради което се наблюдават проблеми в изразяването.
Много често синдромът на Клайнфелтер се свързва и с особености на лицето, аномалии в скелетната структура, интелектуално изоставане, лоша координация.
Важно е да се отбележи, че при всяко едно допълнително копие на Х хромозомата нараства значително рискът от различни аномалии, изоставане в умственото развитие и различни други заболявания.
Симптомите при мъжете се изразяват в ниско либидо, безплодие, малък пенис и тестиси, силно намалено окосмяване по тялото и лицето, по-висок ръст и чупливост на костите.
При възрастните мъже със синдром на Клайнфелтер има по-голям риск от развитие на лупус еритематозус и рак на млечната жлеза.
Диагностициране на синдром на Клайнфелтер
В по-голямата част от случаите поставянето на диагнозата се извършва след посещаване на лекар по отношение на безплодието на мъжа. Най-често се използват хромозомен и хормонален анализ, които доказват заболяването.
Хромозомният анализ по категоричен начин потвърждава диагнозата, а самото изследване представлява вземане на кръв и броене на хромозомите. Хормоналният анализ се състои в изследвания на кръв и урина, в които се откриват хормонални промени, характерни за синдрома на Клайнфелтер.
Лечение на синдром на Клайнфелтер
Ако синдромът на Клайнфелтер се открие в по-ранна детска възраст и веднага се назначи подходящо лечение, то е възможно да се сведат до минимум по-нататъшните усложнения, които заболяването би предизвикало. Лечението е сложно и комплексно, като се провежда от психотерапевт, генетик, репродукционен специалист и педиатър.
Ако момчето страда от уголемяване на гръдните жлези, то се пристъпва към премахването на тази излишна тъкан, защото това е много важна част от поддържането на нормално психическо състояние и самочувствие.
Назначава се хормонално-заместителна терапия с тестостерон, защото при болните от този синдром в повечето случаи се наблюдават понижените нива на този хормон.
Ниските нива на тестостерона могат да имат редица негативни ефекти върху по-нататъшното развитие на момчето. Започването на терапията в началото на пубертетната възраст подпомага по-доброто развитие и нормалните за възрастта промени в тялото.
По-голямата част от мъжете, страдащи от синдром на Клайнфелтер, не могат да имат собствени деца, тъй като в тестисите им не се произвежда сперма. При някои от тях обаче е възможно да има формиране на сперматозоиди, които се изтеглят чрез специална процедура и могат да се използват за оплождане чрез ин витро.
Родителите на малки момчета със синдром на Клайнфелтер имат важна роля в развитието на детето. На първо място, трябва да се запознаят много добре със спецификата на заболяването, защото по този начин ще разберат и как могат да помогнат.
Детето трябва да се насърчава да участва в разнообразни дейности, които ще му помогнат в развитието на двигателните умения. Не бива да се позволява заболяването да попречи на нормалния начин на живот.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
