Синдромът на Търнър представлява липса на една от двете полови хромозоми при момичетата. Това е вродено генетично заболяване, което е известно още и като синдром на Улрих-Търнър.
Болните момиче са родени с една липсваща Х хромозома. В нормално състояние жените има две копия на Х-хромозома, но при синдрома на Търнър едното копие или липсва, или е напълно увредено.
Синдромът на Търнър е много рядко заболяване, като честотата е между 1 на 2000 и 1 на 5000 момичета. Симптомите на синдрома са много разнообразни, а някои от тях са и твърде тежки.
Симптоми при синдром на Търнър
Момичетата, болни от синдром на Търнър, страдат от характерни физически особености – отоци по крака и ръце, ниска линия на окосмяването по главата, нисък ръст и твърде ниско разположение на ушите. Яйчниците при тези момичета не функцията, в резултат на което страдат от липса на месечен цикъл и стерилитет.
Много често синдромът на Търнът е съпътстван и от редица други заболявания и състояния – проблеми със зрението, диабет, автоимунни заболявания, синдром на дефицит на вниманието, малки челюсти, сърдечни проблеми, инфекции на ушите, проблеми с очите. Не е изключено да изпитват проблеми с паметта.
Диагностициране на синдром на Търнър
Тъй като синдромът на Търнър е специфично заболяване, отнасящо се до хромозомите, точната диагноза може да се постави единствено след провеждане на много специфично изследване – броене на соматичните клетки, познато като кариограма.
Изследването проследява не само броя, но и структурата на хромозомите. При момичета със синдром на Търнър се установява липсата на едната Х хромозома.
Изследването може да се извърши в два етапа – преди раждането и след раждането. Преди раждането изследването се състои в проба от околоплодната течност. За съжаление, ако се открие синдром на Търнър преди раждането, лекарите препоръчват преждевременно прекъсване на бременността, като родителите взимат окончателното решение.
Лечение на синдром на Търнър
Синдромът на Търнър е генетично заболяване и като такова не подлежи на лечение. Ако обаче се диагностицира достатъчно рано, една много голяма част от симптомите могат да се овладеят, а в най-добрия случай – и да се предотвратят.
При деца със синдрома на Търнър се назначава растежен хормон, който има за цел да се предотврати изоставането в растежа на болното дете. Хормонозаместителната терапия, от своя страна, се прилага с цел овладяването на проблемите в развитието на вторични полови белези. Жените с този синдром могат дори да забременеят при използване на донорска яйцеклетка, но ако се назначи репродуктивно и хормонално лечение.
Лечението на всички други симптоми, които са причинени от синдром на Търнър, се извършва от специалисти в различни области.
При бъбречни проблеми състоянието се след от нефролози; при ендокринни смущения - от ендокринолози; при сърдечно-съдови проблеми - от кардиолози; при скелетни смущения – от ортопеди. За съжаление, ако болното момиче страда от умствено изоставане, лечението му е много трудно.
Последствия от синдром на Търнър
За съжаление, много голяма част от болните с този синдром развиват тежки сърдечно-съдови проблеми, които стават и причина за смъртта им.
Бъбречните заболявания също оказват много негативно действие. Тъй като тези момичета страдат и от ниско отделяне на естроген, много от тях развиват остеопороза, костни фрактури, проблеми с гръбнака.
Жените със синдром на Търнър не могат да се поставят под общ знаменател, защото едни от тях могат да имат редица физически симптоми, докато други да изпитват само единични здравословни проблеми.
Ранната диагностика и адекватната лекарска помощ могат да им помогнат да водят нормален и пълноценен начин на живот.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
