Вродени дефекти са онези аномалии – морфологични, структурни, функционални или молекулярни, с които индивидът се ражда. Невинаги тези дефекти се проявяват веднага след раждането.
Аномалиите могат да бъдат вътрешни, външни, фамилни, спорадични, наследствени, ненаследствени, единични или множествени. Като дефект тези аномалии са част от генетичните болести.
Според статистиките у нас всяка година се раждат между 3 и 5% хора с тези заболявания, което се равнява на 3500 деца.
Причини зас вродени дефекти
По-голямата част от вродените дефекти за резултат на генетично предразположение на индивида или в следствие на химични вещества и медикаменти, които са приемани през периода на бременността.
Някои антиретровирусни медикаменти например крият риск от поява на вродени дефекти, а ако употребата им стане рутинна, това може да навреди както на детето, така и на майката.
Видове вродени дефекти
- малоформации – те могат да бъдат вродени, дължащи се на особености в расата или семейни белези, предавани от родителите. Тези аномалии могат да се отразят на външни признаци като изменение на някои от органите или пък да променят някои от вътрешните органи – сърце и кръвоносни съдове.
Много смущения в здравето на бременната майка също могат да доведат до малоформации на плода и след това на детето.
Сред най-често фактори, предизвикващи тези аномалии, са злоупотреба с алкохол и наркотици, инфекциозни заболявания, прием на определени лекарства или токсични вещества. Фактори от околната среда като радиационно облъчване също могат да повлияят негативно на плода.
Най-честите малоформации са на главата и шията. Вродени дефекти от този тип обаче могат да се появяват на всеки орган от човешкото тяло;
- моногенни (наследствени дефекти) – това се наследствени дефекти, които се дължат на мутирал ген и се предават през поколенията. Към този тип спадат наследствените ракови заболявания, наследствените ендокринни заболявания, наследствените нервно-мускулни заболявания, дефектите с белите дробове, хемеглобина или урейния цикъл.
Дефекти от този тип могат да се предават и като заболяванията хитертониния, захарен диабет, епилепсия, шизофрения, псориазис и Алцхаймер;
- хромозомни – тези дефекти се дължат от генни мутации в резултата на броя на хромозомите. Най-честата хромозомна мутация се дължи на откъсване на хромозомен фрагмен. Според това откъсване или промяна в хромозомната двойка се разделят няколко вида хромозомни дефекти.
Такива, които са свързани с броя на автозомитите - Синдром на Даун. Свързани с броя на половите хромозоми – Синдром на Клайнфелтер, Синдром на Търнър, Синдромът свръхмъже и Синдромът свръхжени. И хромозомни болести, дължащи се на молекулни аномалии – хемоглобинопатии, ензимопатии и генни дефекти на клетъчните рецептори;
Диагносициране на вродени дефекти
За правилната диагностика на вродените дефекти се прилагат различни методи. При хромозомните болести най-точният начин за тяхното откриване е цитогенетичният анализ под микроскоп, с който се разглеждат изолирани кръвни клетки.
Продължителността на теста трае 1 седмица, като цитогенетичното изследване е задължително за всички бременни, при които има клинични данни за хромозомно заболяване.
Конкретният риск може да се установи като се направи генетична консултация на всеки един от фамилията.
Голяма част от генетичните дефекти могат да се открият чрез изследване на околоплодната течност. Тя се взима чрез метод, наречен амниоцентеза, и се подлага на биохимичен, хормозомен и ДНК-анализ.
Търсенето на вродените малоформации се провежда с ехографско изследване още през първите 3 месеца на бременността. Вродени аномалии на плода се откриват и при т.нар. скрининг.
За диагностика на артериовенозна малформация се провежда пълен преглед от невролог. Провежданите тестове са 3 основни - церебрална артериография, компютърна томография и магнитен резонанс.
Лечение на вродени дефекти
Някои от вродените дефекти могат да се коригират с операция. Колкото по-рано се намесят лекарите, толкова по-вероятно е хирургическата интервенция да е успешна.
Профилактичните прегледи са основен метод за превенция при ранното откриване на наследствени болести. Тъй като в следствие на хромозомите болести се появява редица усложнения, включително и преждевременна смърт, редовните прегледи са много важни, за да може да се назначи навременно лечение.
Усложнения от вродени дефекти
В между 40 от 50 % майката прави спонтанен аборт, ако нероденото дете има вроден дефект. Много са и случаите на мъртво родени бебета при диагностициран вроден дефект на плода.
Родените с генетични аномалии страдат от нарушена имунна система, проблеми с очите, сърцето, дихателните пътища, нервите, мускулите. Често тези деца имат забавено умствено развитие и изостават в развитието си.
