Какво представлява синдромът на Марфан
Синдромът на Марфан /MFS/ е рядко генетично заболяване, което се дължи на дефект в белтък на съединителната тъкан. Болестта се причинява от ген, наречен FBN1, който се грижи за кодирането на протеин на съединителната тъкан. Този протеин се нарича фибрилин-1. Генът се наследява като доминантен.
Синдромът на Марфан се характеризира със сърдечно-съдови, скелетни и очни аномалии. Честотата на заболяването е около 1 на 20 000 души, като продължителността на живота е малка, поради възникването на сърдечно-съдови проблеми. Болестта се открива веднага след раждане на бебето или най-късно след една година.
Синдромът на Марфан е открит през 1896 година от Антоан Бернар Жан Марфан. Той пръв описва необичайно дългите, тънки крайници и пръсти на ръцете и краката. Установява се, че болестта се автозомно-доминантен път и засяга еднакво и двата пола.
Симптоми при синдромът на Марфан
Най-типичните симптоми на синдрома на Марфан идват от страна на сърцето, очите и сърдечно-съдовата система. Освен тях обаче има и други органи, които търпят нарушения от дефекта на съединителната тъкан. Появяват се деформации в гръдния кош, които се характеризират с необичайното му изпъкване в областта, намираща се до гръдната кост.
Двигателната подвижност на бели дробове е силно ограничена. Друга проява на болестта е диспропорционални спрямо торса, необичайно дълги крайници. Обхватът между двете ръце е широк, пръстите на ръцете са дълги и тънки, дланите са тесни. Има възможност за изключителен обхват на ставната подвижност. Стъпалата на краката са плоски и удължени.
Главата, лицето и носът са силно издължени, а видът им наподобява птичият. Ушите са деформирани и прилепнали към главата. Небцето в устата е прекалено високо, а в някои случаи могат да се наблюдават и дефекти в неговото затваряне – това е т.нар. вълча уста. Не е изключено очните ябълки да са хлътнали.
Очната леща е разположена неправилно, има дефект в роговицата, мускулите намиращи се в ириса са твърде слаби, очната ябълка е по-голяма. Всички тези фактори водят до късогледство, увеличават риска от отлепване на аортата и загуба на зрението. Тъй като съединителната тъкан е увредена и слаба, склерата при новородените е тънка и със синкав цвят.
Корена на аортата също е застрашен, съществува реален риск от отлепване на аортата в нейната стена и нейното разслояване – състояние, което може да причини смърт. Митралната клапа и другите клапи също са увредени – или са стеснение, или не се затварят правилно. Тези аномалии в сърдечната област водят до силно изразена сърдечна недостатъчност.
Болните от синдром на Марфан се оплакват и от силно изпотяване /хиперхидроза/, а по кожата им има аномалия, която наподобява вида на мрамор. Много често пръстите на ръцете посиняват.
Диагностициране на синдромът на Марфан
Поставянето на диагнозата става на база на симптомите, които болният притежава, на евентуалната фамилна обремененост с тази болест. Извършват се и редица генетични изследвания, които в крайна сметка трябва да потвърдят наличието на мутиралият ген. В процеса на диагностицирането се назначават и образни изследвания. Извършва се рентгенография, която дава подробна информация за състоянието на гръдния кош, дължината и ширината на костите на дланите и пръстите. Рентгенографиите на таза дават информация за състоянието тазобедрените стави, при които рискът от дислокация е силно завишен. Компютърната томография и магнитният резонанс оценяват меките тъкани и дават информация за дефектите в тях.
За да се установи състоянието сърдечно-съдовата дейност се назначава физикален преглед, ЕКГ, компютърна томография и магнитен резонанс.
Изследването на зрението включва определяне на зрителната острота, преглед на очните дъна, ехография на очната ябълка.
Лечение на синдромът на Марфан
Все още не е открито ефективно лечение, което да отстрани тази болест. Основно лечението е насочено към терапевтични действия, имащи за цел да се овладеят сърдечно-съдовите проблеми, тъй като те са основната причина за смърт при болните от синдром на Марфан. Овладяването на сърдечните проблеми е основната цел на лечението. Прилага се и антибиотична профилактика, която не позволява развитието на ендокардит. В някои случай се използва клапно протезиране и присаждане на допълнителна тъкан към аортата.
Сколиотичните изменения само се наблюдават. Ако сколиоза е много тежка се налага оперативна намеса. Когато има слабост на мускулатурата, която нарушава движенията на белият дроб също се налага операция. Съвременната очна хирургия и ортопедичните намеси значително подобряват качеството на живот на болните, а развитата кардиохирургия увелича продължителността на живота им. Болестта не причинява никакви нарушения в интелекта, затова живота на болните от синдром на Марфан може да бъде също толкова пълноценен, както на останалите хора.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
