Какво е муковисцидоза
Муковисцидозата представлява наследствено генетично заболяване, което се появява още в най-ранна детска възраст и се изразява чрез хронична пневмония и панкреасна недостатъчност.
Муковисцидозата е най-разпространеното наследствено заболяване, което засяга бялата раса и заема първото място като причина на хронична пневмония в детските години.
Заболяването е системно, а най-изразените болестни промени идват от страна на дихателната и храносмилателната система, както и на потните жлези. В основата на патологичния процес стои гъстия вискозен секрет, който се натрупва в малките разклонения на бронхите и нарушената функция на ресничките.
Този процес води до тежки увреждания на белодробната система, което от своя страна става причина за развитието на хроничен възпалителен процес в белите дробове и бронхите. Затруднява се и отделянето на секрет от панкреаса и чревните жлези, което затруднява последващата маласорбция, която е причина за хипотрофия и забавяне на физическото развитие на детето.
Симптоми при муковисцидоза
Проявите на заболяването може да се обособят в две големите групи. Първата група симптоми са от страна на дихателната система. Най-често те се появяват още от кърмаческата възраст на детето и в самото начало започват с упорита суха кашлица, която не му дава покой, защото събрания вискозен секрет не може да се отхрачи. Следва появяването на инфекция, която протича с клиничната картина на бронхопневмония – висока температура и изменения в лабораторните показатели. С времето в белия дроб настъпват много сериозни промени като емфизем, бронхоектазии и ателектази.
Втората група симптоми идват от страна на храносмилателната система. Още в първите месеци се появява изхождането на диарични изпражнения. Те са обилни, лъскави и с неприятна миризма, а количеството им надвишава 2% от телесната маса на детето. Болното дете не може да увеличи килограмите си, въпреки нормалния апетит. С течение на времето се стига до недостиг на мастноразтворимите витамини А, Е, Д и К.
Диагностициране на муковисцидоза
Златен стандарт за диагностициране на заболяването е т.нар. потен тест. Той се изразява в изследването на количеството хлориди при спонтанно потоотделяне и при стимулация чрез йонофреза /лечение с прав ток/. Тестът е положителен при около 99% от болните деца. Потният тест се счита за положителен, когато количеството на хлоридите надвишава 60 mmol/l.
Диагнозата муковисцидоза се счита за сигурна при наличие на поне два от следните критерии: фамилност, диария с хроничен характер, положителен потен тест, хронична пневмония.
Лечение на муковисцидоза
След поставянето на диагнозата се назначава лечение, насочено към контрол на тежките белодробни инфекции и подобряване на хранителните навици на детето. За съжаление все още няма лечение срещу коварното заболяване, но постоянното и правилно прилагане на медикаменти позволява на засегнатия да води пълноценен и по-продължителен живот. Колкото по-рано се установи муковисцидозата, толкова по-бързо ще се възстанови състоянието на болния.
Болните от муковисцидозата се нуждаят от постоянен прием на антибиотици във високи дози. Най-необходими са муколитиците. Това са вещества, които разрушават секретите и спомагат за тяхното по-бързо отделяне. При консумацията на храна трябва да се приемат специални медикаменти-ензими, за да се улесни нейното усвояване.
В редица случаи се прилагат антибиотици, които не позволяват развитието на инфекции в белите дробове. Когато е засегнат черният дроб се предписват хепапротектори – медикаменти, разреждащи жлъчния сок, които подобряват функциите на самите чернодробни клетки.
От особено важно значение за лечението на муковисцидозата има кинезитерапията – дихателна гимнастика и провеждането на специални упражнения, които помагат за отделянето на секретите. Тези занимания трябва да бъдат провеждани всеки ден.
В периодите на обостряне на муковисцидозата се използва кислороден концентратор, който помага на болния да диша.
Продължителност на живота
В САЩ и държавите от Западна Европа постоянно се увеличава средната продължителност на живота. Към настоящия момент средната продължителност на живота на тези болни в Европа е 40 години, а в САЩ и Канада – 50 години. В България тази продължителност рязко спада – 12, 5 години. Това е така поради една единствена причина – твърде скъпото лечение.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
