Синдромът на Менкес представлява генетично заболяване, което е познато още като болест на къдравите коси. При синдром на Менкес косата е чуплива и се къса много лесно.
Заболяването причинява прогресивно разрушаване на мозъчната дейност и артериални промени, които водят до смърт още в ранна детска възраст.
Синдромът на Менкес се дължи на специфичен генетичен дефект, който пречи на резорбирането на приетата с храната мед от чревната лигавица. Дефектният ген е локализиран върху Х-хромозомата и кодира синтеза на протеин, който транспортира медта от чревната лигавица в кръвта.
Минералът мед е изключително важен за редица ензимни системи. Дефицитът или нарушената функция на тези ензими води до клиничните прояви на болестта на Менкес.
Установен е нарушен транспорт на приетата мед в чревните клетки, което обуславя ниските серумни нива на медта.
Нарушенията в транспорта водят до прекомерно натрупване на мед в клетки и органи като бъбреците, панкреаса, дванадесетопръстника, плацентата и скелетната мускулатура.
Основното, което причинява заболяването, е цинк-свързващия протеин в тялото. Тъй като обмяната на цинка и меда в организма са тясно свързани, дефектът, който се получава в този протеин засяга и преминаване на мед през тялото.
Резултатът е ясен – дефицит на мед, който е изключително важен за ензимите, формиращи костите, нервите и редица други ключови част в тялото.
Симптоми при синдром на Менкес
Синдром на Менкес засяга предимно момчетата, а жените са преносители. Класическата форма на синдром на Менкес започва още в ранна детска възраст. При по-леките варианти на заболяването началото е през детството или в ранна юношеска възраст.
Симптоматиката при деца с класическа форма на синдром на Менкес се проявява в две-три месечна възраст. Наблюдават се изоставане в растежа на болното дете, мускулна хипотония и епилепсия.
Епилепсията основно преминава в три периода – ранен /възраст около 3 месеца/; междинен /средна възраст 10 месеца/ и късен /средна възраст на детето около 25 месеца/.
Космите по скалпа са груби, къси и усукани. Косата е бяла или посивяла. Телесната температура на детето е под нормата, а костите са прекалено слаби, с възможност за фрактури.
Болните с по-леки варианти на синдром на Менкес проявяват лека неврологична симптоматика. Интелектът е нормално развит, но е възможно да се наблюдава леко умствено изоставане.
Установява се анормална форма на лицето с увиснали бузи и ниски уши, високо небце и късно поникване на първите зъби. Възможно е да се наблюдават птоза, хипопигментация и хипоплазия на ириса.
Диагностициране на синдром на Менкес
Установяването на увеличено медно съдържание в червата и бъбреците и намалено в черния дроб сочи за нередност в синтеза на мед. Серумните нива на мед при болните са под 70 mg/dl.
Назначава се микроскопско изследване на косата, а като допълнителни изследвания могат да се назначат ядрено-магнитен резонанс и компютърна томография.
Лечение на синдром на Менкес
Лечението на това заболяване се фокусира основно върху облекчаване на симптомите. Приложението на меден хлорид и Л-хистидин повишават нивата на мед, но след 6-седмично лечение.
Инжектирането на или меден хлорид още в първите 10-тина дни след раждането на детето влияят много добре върху нивата на мед и дори могат нормализират неговите нива.
За съжаление прилагането на терапия не дава положителни резултатите при всички болни. Нелекуваните деца с класическа форма на синдром на Менкес умират до 3-годишна възраст.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
