Болестта на Хънтингтън, позната още като хорея на Хънтингтън, представлява невродрегенаративно заболяване, което има генетичен характер. Заболяването уврежда сериозно нервните клетки в мозъка и влияе върху много голяма чат от функциите в организма.
Болестта на Хънтингтън се дължи на унаследен генетичен дефект в един от гените на ДНК. Предава са по автозомно-доминантен начин, което означава, че дете на един болен родител e изложенo на 50% по-висок риск от развиването на болестта.
Полът не е от значение, от Хънтингтън боледуват както мъже, така и жени. Ако болестта се появи още в ранна детска възраст, тя има по-бързо прогесиране и тежки усложнения.
Рядкото генетично заболяване получава своето наименование от лекаря Джордж Хънтингтън, който през далечната 1872 година публикува първия научен труд по отношение на заболяването, което тогава нарича наследствена хорея. Въпреки че е споменато едва през 1872 година, заболяването е познато още през Средновековието, а се смята, че датира още от Древността.
Според Българската Хънтингтън асоциация в нашата страна все още няма официални бази данни за това колко често е срещана болестта у нас.
В международен план заболеваемостта е 2.7 души на 100 000 души, но в Европа, Австралия и САЩ е завишена до 5.7 души. Очаква се в нашата страна от това заболяване да страдат между 400 и 500 души.
Симптоми при болест на Хънтингтън
Първите симптоми на болестта на Хънтингтън най-често се появяват между 35 и 44-годишна възраст, но е напълно възможно да се проявят във всеки един етап от живота. В началото започват леки промени в движението, мисленето и поведението, но те са твърде незначителни, за да може да се подозира заболяването.
Към първите прояви са и случайни неволеви движения, които постепенно прогресират. Другите симпотоми включват трудност при преглъщане, смущения в говора, нарушена походка, трудност при поддържане на равновесие, мускулна [скованост].
Към мисловните нарушения, които болестта на Хънтингтън причинява, се причисляват трудното запомняне на нова информация, нарушения в краткосрочната памет, проблеми в концентрирането, трудност при започване на разговор или при извършване на нови дейности.
Третата група симптоми, които са характерни за болестта, са психиатричните нарушения. Тези нарушения най-често се изразяват в изпадането в депресия. Депресията се дължи на увреждане в мозъчните структури.
Другите симптоми са ниско либидо, чести и натрапчиви мисли за самоубийство или за смъртта, прекалена сънливост или инсомния, изолация и нежелание за контактуване с околните хора.
Диагностициране на болест на Хънтингтън
Поставянето на диагнозата болест на Хънтингтън не е никак лесна задача. Необходимо е да се извърши обстоен преглед и да се назначат редица изследвания.
Най-важната част от диагностиката е преглед от невролог, при който специалистът оценява рефлексите на пациента, зрението, слуха, усещане за координация, мускулния тонус. По време на прегледа се установява дали има настъпили увреждания и какви точно са те.
Въпреки това прегледът не е напълно достатъчен, за да се постави диагнозата. За по-прецизна оценка се правят изследвания като ядрено-магнитен резонанс и електроенцефалограма. Когато всички симптоми и резултати насочват специалиста към Хънтингтън, трябва да се направи генетичен тест, който търси дефектния ген в ДНК, причиняващ заболяването.
Лечение на болест на Хънтингтън
За съжаление и въпреки огромния напредък на медицината болестта на Хънтингтън си остава нелечимо заболяване. С прогресията на болестта се намаляват възможността на пациента да се грижи сам за себе си, което означава, че близките трябва да полагат грижи за него. Единственото лекарство, което обаче лекува само симптомите, е Тетрабеназин.
Поради липсата на лечение и прогресивният характер на болестта на Хънтингтън, изходът е летален. След поставянето на диагнозата средната продължителност е около 15 години. С прогесирането на заболяването се стига до сърдечна недостатъчност, пневмония или спиране на дишането.
Ако обаче болестта се прояви още в детска възраст, прогресията е много по-бърза, а преживяемостта – по-кратка. Тази форма на болестта на Хънтингтън се нарича ювенилна.
Генът, който е отговорен за развитието на Хънтингтън, е открит през 1993 година, което позволява на учените да работят в насока откриването на лечение за коварното заболяване.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
