Болест на Гоше е сериозно вродено заболяване, което се характеризира с недостатъчно количество важен ензим, наречен глюкоцереброзидаза.
Човешкото тяло съдържа специализирани клетки – макрофаги, които извличат вече остарелите клетки, чрез разграждането на прости молекули, включващи се в по-нататъшната обмяна на веществата. Това е аналогичен процес на храненето и смилането на храната. Макрофагите изяждат изтощените клетки и разграждат техните клетъчни компоненти.
Хората с болест на Гоше нямат нормална активност на специфичния ензим, той се натрупва и не позволява на макрофагите да действат нормално. Уголемените макрофаги съдържат неразграден глюкоцереброзид и са наречени клетки на Гоше. Те са главен признак на заболяването. Болестта на Гоше е най-честата от 10-те болести на натрупване.
Накратко казано, ензимният дефицит води до натрупва на мастни субстанции, най-често в далака.
Симптоми при болест на Гоше
Симптомите на заболяването имат различна тежест, като могат да бъдат много леки и много тежки. Както стана ясно, далакът е място, където много често се акумулират клетките на Гоше.
Това води до неговото уголемяване и активиране. Наблюдава се уголемяване на стомаха, като болните изглеждат с наднормено тегло или като бременни. Появяват се анемия, липса на енергия, бърза умора след физически усилия.
Свръхактивният далак може да причини и дефицит на белите кръвни клетки, което от своя страна води до намалена имунна защита по отношение на бактериални инфекции.
Намалява и броят на тромбоцитите и способността да се образуват кръвни съсиреци. Увеличава се опасността от кървене, поради което децата с болест на Гоше страдат от тежък епистаксис /кървене от носа/.
Другото място за акумулация на клетки на Гоше е черният дроб. Той може да се увеличи и да се наруши функцията му. При болни на които се премахва далакът, черният дроб се уврежда, заради преместването на натрупването на клетки от далака в него. Функциите на черния дроб не се засягат тежко и малко болни развиват цироза.
Костният мозък е следващото място на натрупване на тези клетки. Костите на болните са много по-податливи на инфекция. Те са по-тънки и слаби от нормалните или се деформират. Стават крехки и много лесно могат да се получат травми.
Много често лицата с болест на Гоше се оплакват от ставни и костни болки. Костните кризи са опасни и силно болезнени. Намаляването на кръвотока може да доведе до разрушаването на костта и да причини постоянни проблеми в движенията.
Диагностициране на болест на Гоше
Процесът на диагностициране на болест на Гоше съвсем не е лека задача. Много често болните отиват на лекар поради друг проблем като инфекция, болки с неопределен характер или просто за рутинно изследване.
Лекарят първо провежда редица тестове, за да изключи други заболявания. Съмнения за болест на Гоше могат да възникнат при необяснимо увеличаване на слезката, предразположеност към кървене, ставни или костни болки, спонтанни фрактури.
Лечение на болест на Гоше
Допреди няколко години лечението на болест на Гоше е просто симптоматично, което цели облекчаване на симптомите, предизвикани от натрупването на клетките на Гоше в различните органи.
Прецизното контролиране на големината на далака и черния дроб помага на лекаря да определи най-подходящото лечение. В зависимост от тежестта на симптомите, терапията се изразява в почивка на легло, прием на антивъзпалителни средства при остри и хронични болки, специфична терапия за лечение на костните кризи, спленектомия.
В някои случаи кървенето от много малки рани изисква медицинска помощ, за да се избегнат сериозни кръвозагуби. Хората с болест на Гоше не бива да приемат аспиринови аналгетици, защото аспиринът намалява съсирването на кръвта.
В последните години се постига напредък в ефикасна техника, подпомагаща премахването симптомите на заболяването. Тя се състои в заместването на липсващия ензим.
Статията им информативен характер и не замества консултацията с лекар!
