Болест на Лу Гериг, наричана още амиотрофична латерална склероза, болест на Шарко или болест на моторните неврони представлява прогресивно неврологично заболяване, което се характеризира с дегенерация на моторни неврони /клетки в гръбначния и главния мозък/, което води до парализа и смърт.
Заболяването се нарича болест на Лу Гериг по името на американски бейзболист, играл за отбора на Ню Йорк от 1920 до 1930 година. През 1939 година Лу Гериг е принуден да се откаже от спорта, вследствие на парализа, която е причинена от болестта.
През 1991 година група изследователи свързват фамилната болест на Лу Гериг с хромозома 21. Две години по-късно е открит специфичен ген, който е идентифициран при всички случаи на фамилната амиотрофична латерална склероза. Генът SOD1 кодира ензим с изключително важно значение в клетката – премахва опасните супероксидни радикали и ги превръща в нетоксични субстанции.
Дефектът в гена на този ензим означава, че радикалите атакуват клетката отвътре, причинявайки смъртта й. Няколко са мутантните форми на ензима, които могат да причинят амиотрофична латерална склероза. Това до голяма степен затруднява разкриването на самите молекулни механизми на заболяването.
Болестта на Лу Гериг е едно от най-честите невромускулни заболявания в световен мащаб, но въпреки това при 90-95% от всички засегнати хора няма рискови фактори, свързани с болестта. Заболяването засяга всички раси и не зависи от пола. Мнозинството от заболелите са на възраст между 40 и 60 години, но болестта може да порази всеки на всяка възраст. Между 5 и 10% от хората е разболяват наследствено.
Смята се, че някои от причините включват излагане на токсични вещества, антитела, произведени от автоимунни реакции, увреждане на свободните радикали, както и прекаленото излагане на химичен невротрансмитер, глутамат, който причинява смърт на невроните, когато са изложени на твърде големи количества.
Симптоми при болест на Лу Гериг
Най-често заболяването започва след 50-годишна възраст, макар че е възможно това да се случи и в по-ранна възраст. Първите симптоми включват мускулна слабост, потрепвания или крампи. В по-голяма част от случаите симптомите се появяват в мускулите на горните или долните крайници.
Не е изключено да бъдат поразени и лицевите мускули, при което говорът става твърде неясен и провлачен. Ако долен крайник е засегнат, пациентите забелязват, че походката става доста неуверена, а краката направо се влачат при вървене. Тичането става много трудно действие.
Ако болестта на Лу Гериг порази ръка, първоначално се засяга финият двигателен контрол в малките мускули на пръстите. Нормални действия, като писане и закопчаване на цип стават доста трудно изпълними.
Проявата на симптомите обикновено е симетрична в двата крайника. С напредването на заболяването дъвченето, говоренето и гълтането постепенно отпадат, както и мускулната функция на засегнатите крайници. Понякога се наблюдават прояви на емоционална лабилност – болните избухват в плач, смях или агресия без видима причина за това.
В напредналите фази на болестта на Лу Гериг парализата засяга нови части на тялото, които са различни от изходните. Макар че изходът от заболяването е строго индивидуален, много пациенти остават приковани на легло или в инвалидна количка.
Диагностициране на болест на Лу Гериг
За съжаление не съществува специален диагностичен тест, който да открие наличието на болест на Лу Гериг. Диагнозата се поставя на базата на проявената клинична картина и изключването на възможностите за други заболявания, които могат да причинят същите симптоми.
Лечение на болест на Лу Гериг
До този момент единственото одобрено лекарство за болестта е рилузол. Той забавя прогресията на заболяването. Останалите мерки, които се предприемат са изцяло симптоматични. Мускулните спазми се облекчават с мускулни релаксанти. Пациентите губят тегло, затова е необходимо да се увеличи и калорийният прием. Физикална терапия и рехабилитация се прилагат с цел укрепване и запазване на мускулната функция за максимално дълго време.
Проведени клинични опити през 2012 година показват, че терапия при възрастни със стволови клетки се понася много добре от пациентите, изглежда безопасна и не представлява допълнителен риск за болните от болест на Лу Гериг. При някои пациенти дори е наблюдавано и стабилизиране на състоянието.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
