Мускулна дистрофия представлява общ термин, чрез който се обозначават генетични увреждания, водещи до нарушаване на структурата и функцията на мускулите по цялото тяло. Съществуват повече от 20 типа мускулни дистрофии, които са специфични за отделните мускули и причиняват различни степени на дегенерация. Това са редки заболявания, които имат две по-често срещани проявления – мускулната дистрофия тип Дюшен /най-срещаната/ и мускулната дистрофия тип Бекер /по-лека форма на първия тип дистрофия/.
Независимо от типа си, мускулната дистрофия винаги е генетично обусловена, което означава, че е причинена от дефект в гените. Мутацията може да бъде наследена от родител, който също има подобен дефект, дори без да се е проявил. Абсолютно всички мутации започват от член на семейството, като е възможно дефектът да се е проявил още в предно поколение. Заболяването може да бъде породено и от мутация в самия човек, като в този случай тя се приема за спонтанна. В около 40% от случаите мускулната дистрофия възниква именно по този начин.
Един от най-важните гени в човешкото тяло е дистрофинът. Той кодира мускулните протеини и е един от най-големите гени. Дистрофинът действа като лепило, което задържа мускулите заедно. Без него, мускулите не могат да действат правилно и с течение на времето настъпва тяхното прогресивно увреждане.
Генът на дистрофина се носи от хромозомата Х. Именно поради тази причина мускулната дистрофия засяга по-често момчетата.
Симптоми при мускулна дистрофия
Един от ранните симптоми на дистрофията е уголемяването на прасците, състояние известно като псевдохипертрофия. Появяват се проблеми с краката, а намаляването на мускулната функция причинява поява на студенина. Еластичността на ставите и сухожилията е ограничена, нарича се контрактура. Първоначално засяга глезените, последвани от бедрата и коленете, а накрая – ставите на горните крайници. Мускулната дистрофия тип Дюшен се проявява между 2 и 5-годишна възраст.
Голяма част от засегнатите момчета имат забавено двигателно развитие и прохождат по-късно от своите връстници. Дистрофията тип Дюшен засяга няколко мускулни групи. Първата са мускулите на тазобедрения пояс и параспиналните мускули. Тези промени причиняват сериозно изпъкване на корема и промяна в походката – момчетата започва да се движат в клатушкащ ритъм.
Изкачването на стълбите и преминаването от клекнало в изправено положение е силно затруднено. Мускулите в раменната част са увредени и силно атрофични, а в даден момент настъпва невъзможност за изправяне на ръцете. Мускулната дистрофия засяга и сърцето, причинявайки кардиомиопатия.
Тежката недостатъчност на дистрофин в мозъка причинява поведенчески и когнитивни нарушения. Наблюдават се проблеми при учене, нарушения в интелектуалното развитие, но случаите на сериозно умствено изоставане са малко.
Мускулната дистрофия тип Бекер настъпва значително по-късно – между 5 и 45-годишна възраст. Заболяването започва с проява на слабост и увреждане на тазобедрения пояс. След около десет години настъпват болестни промени и в раменния пояс. И при този вид дистрофия се засяга сърцето.
Диагностициране на мускулна дистрофия
Съществуват редица надеждни тестове, които се прилагат за диагностициране на състоянието. Едно от най-важните изследвания е свързано с ензим, наречен креатин киназа. При нормално функциониране на мускулите нивата му са сравнителни ниски, но когато са увредени мускулните клетки пропускат съдържанието си в кръвта. По този начин се повишават нивата на креатин киназа в кръвта, а измерването на нивата му потвърждава уврежданията в мускулите.
След като резултатите от изследването на креатин киназа докаже повишението му, се пристъпва към следващата диагностична стъпка – мускулна биопсия. По хирургичен път се взема малка проба от мускула и чрез прецизно изследване се установява какви са измененията в клетките.
Биопсията е най-надеждния начин за откриване на мускулна дистрофия.
Лечение на мускулна дистрофия
Все още не съществува ефективно лечение срещу заболяването. Болните деца се подлагат на рехабилитационен режим, за да се предотврати появата на ранни деформации и увреждания. Други методи за поддържане са изкуствена вентилация, носене на ортопедични продукти и прилагане на ортопедична корекционна хирургия. Освен изброените способи се назначават и медикаменти /кортикостероиди, антиконвулсанти, имуносупресанти. В тежките случаи, когато е засегната сърдечната дейност се използват пейсмейкъри.
Прогнозата за излекуване зависи главно от типа на дистрофията. Тип Дюшен настъпва още в ранна детска възраст и прогресира с бързи темпове. В някои случаи настъпва смърт още в кърмаческия период, докато при дистрофията тип Бекер продължителността на живота не е силно засегната, а болните могат да достигнат зряла или напреднала възраст.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
