Болестта на фон Вилебранд е вродено нарушение на коагулацията /кръвосъсирването/, което се дължи на липса или нарушена структура на фактора на Вилебранд. В редица страни това заболяване е най-честата вродена коагулопатия, която засяга 1-2% от населението.
Болестта на фон Вилебранд носи името на своя откривател Адолф фон Вилебранд, който за пръв път описва заболяването през 1926 година. Болестта на фон Вилебранд се унаследява по автозомно-доминантен път.
Факторът на Вилебранд представлява високомолекулен гликопротеин, който помага за слепването на тромбоцитите към наранената съдова стена, както и в прилепването на тромбоцитите един към друг. Факторът на Вилебранд има важно значение не само в механизмите на първичната хемостаза, а и в механизмите на кръвосъсирването.
Факторът на Вилебранд се произвежда в мегакариотицитите /клетките в костния мозък, от които се получават тромбоцитите/ и в ендотелните клетки /клетките, които запълват вътрешността на кръвоносните съдове/.
Видове болест на фон Вилебранд
В зависимост от точния дефект в молекулата на фактора на Вилебранд, са познати три типа болест на фон Вилебранд:
Първи тип – дължи се на количествено намаляване на фактора под нормалните му стойности за здрави лица. Това е най-често срещана форма на заболяването.
Втори тип – причинен е от качествени промени в структурата на молекулата на фактора, което води до изменения в неговата функционална активност.
Трети тип – дължи се на тежък дефицит на фактор на Вилебранд. Среща се по-често при близкородствени бракове, защото се унаследява по автономно рецесивен тип.
Симптоми при болест на фон Вилебранд
Това е заболяване с хроничен характер, което протича през целия живот на болния. Протича с различна клинична тежест в зависимост от формата и типа болест на фон Вилебранд. Характерна особеност на заболяването са кожно-лигавичните кръвоизливи. Най-чест е епистаксис – кръвотечение от носа.
При жените най-тежката клинична проява могат да бъдат обилните менструални кръвоизливи. Кръвоизливите може да са са с различна локализация – по цялата храносмилателна система, дихателната система, пикочо-половата система.
Кръвоизливи настъпват и при малки порезни рани, както и при тъканни и подкожни хематоми при травми. Понякога съвсем леки и дори незабележими травми могат да предизвикат хематоми.
Болестта на фон Вилебранд може да се появи с тежки кръвоизливи след вадене на зъб, като характерно тук е, че кървенето започва още с изваждането на зъба. Жените с тази болест може да получат тежки кръвоизливи след раждане.
Клиничните изяви при болни с тип 1 обикновено са по-леки, докато при болни с тип 2 и 3 изявите може да са много по-тежки. При тип 3 клиничната картина може да наподобява проявите на хемофилия с кръвоизливи в мускулите и ставите.
Важно е да се знае, че болестта на фон Вилебранд не е причина за по-често кървене, но при наличие на локална провокация е причина за продължително кървене, което може да бъде опасно.
Диагностициране на болест на фон Вилебранд
Диагностицирането на това заболяване е едно от най-трудните проблеми, които стоят пред хемостазната диагностика. Един от най-сериозните проблеми е фактът, че болестта не се познава както от населението, така и лекарите неспециалисти. Липсата на характерна клинична картина и пъстротата в симптомите допълнително затрудняват диагностиката.
Своевременното поставяне на диагнозата е изключително важно, за да се избегнат редица усложнения. Има случаи, в които заради силни кръвоизливи от гениталиите е отстранявана матката на жени, което е напълно осакатяваща интервенция, при това извършена съвсем ненужно. Непоставената диагноза може постави в опасност живота на болния по време на операции.
Лечение на болест на фон Вилебранд
Болестта на фон Вилебранд, подобно на хемофилията и други вродени заболявания на кръвосъсирването няма лечение. Успешно се лекуват основните прояви – тежките и силни кръвоизливи, които в някои случаи могат да заплашват живота на болния.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
